Badania, które pozwolą wywalczyć lepsze jutro...

Ta dziewczynka na zdjęciu to Anastazja. Na pierwszy rzut oka nikt nie powie, że jest chora, bo nie widać tego po niej. Nastusia urodziła się 03 sierpnia 2015 jako zdrowe dziecko. Gdy miała 3 miesiące, zaczęły się u niej problemy ze zdrowiem. W maju 2016 zdiagnozowano zespół Westa.

Zespół Westa jest odmianą padaczki opornej na leczenie, charakteryzuje się napadami, których objawem jest skłon ku przodowi. Rozwój psychoruchowy dziecka zostaje zahamowany. I tak jest również w przypadku Anastazji, choroba zahamowała jej rozwój. Na dzień dzisiejszy Anastazja nie potrafi  mówić, wyżarzać potrzeb fizjologicznych.

Dzięki intensywnej codziennej rehabilitacji Anastazja nauczyła się chwytać zabawki, przewracać się z brzuszka na plecy i z pleców na brzuszek, pełzać, czołgać się, siadać, wstawać przy meblach. Pierwsze samodzielne kroki ma już za sobą - postawiła je mając skończone 4-latka.

Ze względu na to, iż Nastka nie mówi, jest z nią utrudniony kontakt, komunikuje się niewerbalnie tylko w wybranych przez siebie sytuacjach, dlatego w styczniu 2020 została postawiona kolejna diagnoza - autyzm.  

Nie znamy przyczyny zespołu Westa, żadne z dotychczas wykonanych badań nie dały odpowiedzi na najważniejsze pytanie. Jeden ze specjalistów zasugerował, aby zrobić badanie całego eksonu tzw. badanie WES, które ma na celu ujawnienie przyczyny choroby mojej córki lub też innych błędów w eksomie. Koszt takiego badania jest ogromny jak na moje możliwości finansowe, dlatego też proszę o wsparcie.

Agnieszka - mama Anastazji