Pomóżcie nam poznać przyczynę wszystkich problemów Bruna❗️

Nasz synek Bruno w czerwcu będzie obchodził swoje piąte urodziny. Od ponad czterech lat próbujemy poznać wroga, z którym każdego dnia się mierzy…

Wykonaliśmy dziesiątki nierefundowanych badań, jednak do tej pory wciąż nie mamy odpowiedzi na pytanie, na co choruje nasz synek. Tak się dzieje, gdy choroba jest rzadka lub ultrarzadka. Zdaniem specjalistów w dziedzinie chorób rzadkich i genetyki Bruno zmaga się właśnie z takim schorzeniem.

Niestety, walczymy z czasem. Choroba postępuje, a jedyną szansą na jej rozpoznanie jest dostępne od niedawna badanie WGS. W Polsce nie jest ono refundowane, a jego przeprowadzenie będzie możliwe jedynie dzięki ludziom o wielkich sercach.

Bruno miał mieć założoną stomię, jednak lekarze wycofali się z tej decyzji, oczekując od nas postawienia diagnozy. Nasza codzienność to nieustanne terapie, wizyty u specjalistów oraz pobyty na oddziałach szpitalnych w całej Polsce. Niestety, Bruno nie ma szans na żadne postępy – choroba odebrała mu niemal wszystkie umiejętności, zarówno te, które nigdy się nie wykształciły, jak i te, które nabył i utracił.

Nasz synek wymaga całodobowej opieki. Jest niepełnosprawny intelektualnie, globalnie opóźniony w rozwoju, zmaga się również ze skutkami niedotlenienia okołoporodowego. Ma zaburzenia połykania, przez co nie jest w stanie gryźć pokarmów stałych – jego posiłki to płynne papki. Nie mówi, jest pieluchowany, a jego narządy coraz gorzej funkcjonują. Choroba nie pozwala mu spać, jego główka przestała rosnąć, a włosy zaczęły siwieć. Zmaga się także z trudnymi zachowaniami.

Choroba postępuje, ale wierzymy, że badanie WGS może dać nam szansę na jej rozpoznanie i pomóc w spowolnieniu procesu jej rozwoju. Każdy dzień przynosi nowe objawy, dlatego czas odgrywa kluczową rolę. Marzymy tylko o postawieniu diagnozy i skupiamy się na tym, jak ulżyć Brunowi w codziennym życiu. Niestety, nasze środki finansowe dawno się wyczerpały. Będziemy wdzięczni za każdy rodzaj wsparcia.

Rodzice Bruna