SMS - choroba dwóch twarzy

Gdy na świat przyszła Karolinka wiedzieliśmy, że czekają nas ciężkie chwile. Zagrożenie martwicy płodu doprowadziło do cesarskiego cięcia. W związku z komplikacjami moja córeczka urodziła się z śródczaszkowym nieurazowym krwotokiem płodu stopnia II i hipotonią. Radość z narodzin dziecka przysłonił strach o jego przyszłość. Patrząc na to maleństwo widziałam w nim anioła. Jeszcze wtedy nie wiedziałam o chorobie, która miała dać nam w kość. Bo Karolinka w jednej chwili z grzecznego, kochanego dziecka potrafi przemienić się w niezłego diabełka.




Nasza córeczka posiada niesamowicie rzadką wadę genetyczną zwaną zespołem Smith - Magenis (SMS). Mówi się, że dzieci z tą choroba skrywają w sobie właśnie aniołka i diabełka, choroba dwóch twarzy. Patrząc na Karolinkę nikt nawet nie przypuszcza, z jak ciężkim życiem zmaga się ta 2,5-letnia dziewczynka. Na pierwszy rzut oka, to bardzo ruchliwe, radosne, przyjacielskie dziecko. Lubi się tulić, jest otwarta, lgnie do swoich i do obcych. Chwilę później potrafi jednak wpaść w szał, atakować, a nawet samookaleczać się. Wystarczy drobnostka, czasem po prostu jakiś dodatkowy bodziec, który dla zdrowego człowieka jest bez znaczenia.


Buźka Karolinki, choć dla nas najpiękniejsza, posiada cechy dysmorficzne. Jej rysy nie są tak delikatne. Mimo wszytko jest to najpiękniejsza twarzyczka na świecie otoczona pieknymi blond włoskami.


Na SMS - schorzenie genetyczne - cierpi tylko kilka osób w Polsce. SMS to zespół, który może objawiać się kilkudziesięcioma innymi schorzeniami, bo upośledza różne układy organizmu. Z tej pokaźnej puli, Karolinka „wygrała” większość…niestety. Niedosłuch obustronny opóźniony rozwój mowy, opóźnienie umysłowe, agresja, autoagresja, napady złości, bezsenność, zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia pamięci krótkotrwałej, hipotonia mięśniowa, obniżona odporność... Nie pracuję, ponieważ córeczkę cały czas trzeba mieć na oku, by nie zrobiła sobie krzywdy.


Choroba Karolinki ma wpływ na nasze całe życie. Nigdy nie wiemy, co wydarzy się w ciągu dnia. Nie możemy stracić czujności. Nie wiemy też, jaka będzie noc. Dzięki badaniom genetycznym, które niestety nie są refundowane ale za to bardzo drogie, dowiedzieliśmy się jak pomóc naszej córeczce. Bezsenność jest związana z zaburzeniem produkcji, wydzielania i metabolizmu melatoniny i w SMS-ie jest bardzo częstą przypadłością. Na niezwykle rzadką chorobę Karolinki nie wynaleziono leku, który sprawi, że dziewczynka stanie się zdrowa. Nie ma też magicznego środka, który sprawiłby przynajmniej, że prześpi w spokoju noc. Córeczka wymaga licznych konsultacji, terapii zajęciowych, integracji sensorycznej oraz rehabilitacji.


To właśnie dzięki rehabilitacji Karolinka zaczęła stawiać pierwsze kroki i widać bardzo duży postęp w rozwoju. To dla nas znaczy bardzo wiele. Zaczęliśmy patrzeć w przyszłość z optymizmem. Po pierwszych latach niewiedzy dotyczącej rzadkiego schorzenia nauczyliśmy się z nim żyć. Poznaliśmy metody leczenia Karolinki i na swoim koncie mamy już pierwsze małe sukcesy. Postęp medycyny idzie w dobrym kierunku i na pewno doczekamy dnia, w którym znajdzie się lek dla naszej córeczki. Aby jednak to było możliwe, walkę o przyszłość Karolinki musieliśmy rozpocząć już teraz.




Opóźnienie w rozwoju psycho-ruchowym, cytomegalia, obustronny astygmatyzm i obustronny niedosłuch, to kilka z naszych „problemów”. Karolinka jest dzieckiem bardzo pogodnym i wesołym, mimo przeciwności z którymi przyszło się jej zmierzyć na tak wczesnym etapie życia.


Przez obniżoną odporność organizmu moja córeczka jest bardzo podatna na wszelkiego rodzaju infekcje. Ma straszny problem z drogami oddechowymi, co wiąże się z ciągłym leczeniem i… kosztami. W związku z opóźnieniem psycho-ruchowym Karolinka od urodzenia jest pod stałą opieką fizjoterapeuty, neurologa, genetyka, laryngologa, audiologa, immunologa, endokrynologa, okulisty, logopedy, psychiatry. Większość badań, częste wyjazdy na konsultacje lekarskie i częste rehabilitacje są bardzo kosztowne, a nasza sytuacja materialna nie wystarcza nawet na pokrycie części kosztów. Państwa pomoc i dobroć serca, to nadzieja, że Karolinka będzie mogła kontynuować rehabilitację i leczenie.


Dlatego zwracam się do Państwa z wielką prośbą o pomoc. Każda złotówka ma dla nas duże znaczenie. Nie prosilibyśmy o nią, gdyby leczenie nie pomagało. Ale widzimy, jak mała idzie do przodu, rozwija się. I to nas uskrzydla. Bo dla niej zrobimy wszystko.