SMS - choroba dwóch twarzy. Pomóż Karolince z nią walczyć!

Gdy na świat przyszła Karolinka wiedzieliśmy, że czekają nas ciężkie chwile. Zagrożenie martwicy płodu doprowadziło do cesarskiego cięcia. W związku z komplikacjami moja córeczka urodziła się ze śródczaszkowym nieurazowym krwotokiem płodu stopnia II i hipotonią. Radość z narodzin dziecka przysłonił strach o jego przyszłość... 

U Karolinki stwierdzono opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, cytomegalię, obustronny astygmatyzm i obustronny niedosłuch. Mimo tych wszystkich dolegliwości, jest niezwykle pogodna. Dzięki badaniom genetycznym dowiedzieliśmy się, jak pomóc naszej córeczce. 

Patrząc na Karolinkę, nikt nawet nie przypuszcza, z jak ciężkim życiem zmaga się ta 7-letnia dziewczynka. Na pierwszy rzut oka to bardzo ruchliwe, radosne, przyjacielskie dziecko. Lubi się tulić, jest otwarta. Chwilę później potrafi jednak wpaść w szał, atakować, a nawet samo okaleczać się... Wystarczy drobnostka, czasem po prostu jakiś dodatkowy bodziec, który dla zdrowego człowieka jest bez znaczenia. Dlatego Smith Magenis Syndrome bywa nazywany chorobą dwóch twarzy. 

SMS to zespół, który może objawiać się kilkudziesięcioma innymi schorzeniami, bo upośledza różne układy organizmu. Z tej pokaźnej puli Karolinka ma poważne problemy - niedosłuch obustronny, opóźniony rozwój mowy, opóźnienie umysłowe, agresję, autoagresję, napady złości, bezsenność, zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia pamięci krótkotrwałej, hipotonię mięśniową, obniżona odporność. 

Nie mogę pracować, bo muszę mieć córeczkę cały czas na oku, aby nie zrobiła sobie krzywdy. Nie zdarzają nam się przespane noce, bo Karolinka ma problemy ze snem - to również związane jest z jej chorobą. 

Na zespół SMS nie został wynaleziony lek, który sprawi, że Karolina stanie się zdrowa lub chociaż, jak każde dziecko, prześpi w spokoju całą noc. Wymaga licznych konsultacji, terapii zajęciowych, integracji sensorycznej oraz rehabilitacji. Pomimo tak wielu trudów dnia codziennego patrzymy z optymizmem w przyszłość.

Po wielu latach niewiedzy dotyczącej rzadkiego schorzenia nauczyliśmy się z tym żyć, poznaliśmy metody, dzięki którym dostrzegamy pierwsze małe sukcesy córeczki. Wierzymy, że doczekamy dnia, w którym zostanie wynaleziony lek i Karolinka wyzdrowieje. Prosimy o pomoc, bo walkę o zdrowie córeczki musimy toczyć każdego dnia...