Elenka bez dalszych badań genetycznych i ciągłej terapii nie ruszy dalej... Pomocy!

Elenka przyszła na świat za wcześnie, w 34. tygodniu ciąży, jakby od pierwszego oddechu wiedziała, że jej życie będzie walką. Zamiast spokojnych chwil w ramionach mamy były szpitalne sale, intensywna antybiotykoterapia z powodu zakażenia bakterią E. coli i bardzo silna fototerapia, ponieważ ciężka żółtaczka nie dawała jej spokoju. Jej maleńki organizm już wtedy musiał udźwignąć więcej, niż powinno jakiekolwiek dziecko. My patrzyliśmy na nią z drżeniem serca, modląc się, by to był już koniec trudnego początku.

Z powodu wcześniactwa od pierwszych miesięcy życia Elenka była pod stałą opieką specjalistów. Badania słuchu, wizyty u neurologów, rehabilitacja z powodu obniżonego napięcia mięśniowego stały się naszą codziennością. Po pierwszym roku życia usłyszeliśmy, że na tamtym etapie nie widać poważnych zaburzeń rozwojowych. Uwierzyliśmy, że najgorsze jest już za nami. Przez chwilę naprawdę mieliśmy nadzieję. Do trzecich urodzin Elenka rozwijała się względnie stabilnie, choć mowa wciąż była bardzo ograniczona. I wtedy przyszła pierwsza diagnoza całościowych zaburzeń rozwojowych, która otworzyła drzwi do kolejnych poradni, gabinetów i badań. Neurolodzy, logopedzi, neurologopedzi, poradnia psychologiczno-pedagogiczna, orzeczenie o niepełnosprawności – nagle zrozumieliśmy, że to nie będzie krótka droga, ale długa, kręta ścieżka pełna znaków zapytania.

W maju tego roku wydarzyło się coś, co złamało nam serca. U Elenki pojawił się regres rozwojowy. Z dnia na dzień zaczęła tracić umiejętności, które tak mozolnie wypracowywała. Badanie ADOS potwierdziło objawy ze spektrum autyzmu. Równocześnie wróciliśmy do intensywnej rehabilitacji z powodu obniżonego napięcia mięśniowego, a kolejne konsultacje ujawniły skrócenie lewej kończyny dolnej. To, co przez lata narastało po cichu, doprowadziło do poważnych wad postawy. Dziś Elenka wymaga stałej kontroli ortopedycznej, regularnej rehabilitacji i specjalistycznego obuwia, które trzeba nieustannie dopasowywać, podbijać i wymieniać. Każdy dzień to terapia. Neurolog, logopeda, neurologopeda, rehabilitant, suplementacja, ćwiczenia, powtarzalność i ogromna cierpliwość. W ubiegłym roku zrobiliśmy wszystko, by nie było ani jednego dnia przerwy w leczeniu. Kupiliśmy Elence mówik, urządzenie wspomagające komunikację, bo brak mowy zamykał ją w świecie, do którego nie mieliśmy klucza. Dzięki niemu Elenka zaczęła choć trochę „mówić” do nas, pokazywać potrzeby, emocje, swoje małe wielkie sprawy.

Dalsza diagnostyka zaprowadziła nas do badań genetycznych WES. Wynik nie dał odpowiedzi, na którą tak czekaliśmy. Zamiast tego pojawiły się trzy bardzo rzadkie warianty genetyczne z mutacją de novo. To nie jest koniec, a dopiero początek, konieczne jest kosztowne poszerzenie badań, analiza dziedziczności u rodziców i budowanie pełnego obrazu klinicznego. Bez tego błądzimy po omacku, nie wiedząc, co jest przyczyną trudności Elenki i jak najlepiej jej pomóc. Przez ostatni rok radziliśmy sobie sami. Finansowaliśmy terapie, rehabilitację, sprzęt, konsultacje i badania, bo nie potrafimy powiedzieć: „poczekamy”, gdy chodzi o zdrowie naszego dziecka. Ten czas jednak wyczerpał nas do granic możliwości. Wiele kluczowych badań i wizyt w ogóle nie jest refundowanych. Dalsza diagnostyka zaczyna nas przerastać.

Jesteśmy rodziną, która robi wszystko, co może. Mąż pracuje, by utrzymać dom. Ja, jako mama, przez długi czas odkładałam własne leczenie po przebytej chorobie onkologicznej, skupiając całą energię na ratowaniu zdrowia Elenki. Dziś mój organizm nie daje już rady. A obok jest jeszcze drugie dziecko, które również wymaga diagnostyki neurologicznej, choć na razie całą uwagę musimy poświęcić Elence, bo jej sytuacja jest najpilniejsza.

Wiemy jedno: bez dalszych badań genetycznych i ciągłej terapii nie ruszymy dalej. Bez nich nie poznamy przyczyny, nie zaplanujemy leczenia i nie damy Elence realnej szansy na stabilizację i rozwój. Dlatego prosimy o pomoc. Nie dlatego, że się poddajemy, ale dlatego, że chcemy walczyć mądrze. Każde wsparcie to krok bliżej do odpowiedzi, których tak bardzo potrzebujemy.

Rodzice