Łzy smutku zamienić w łzy radości! Pomóż naszej córeczce!

Zdrowa i śliczna córeczka była spełnieniem naszych marzeń. W tamtym momencie, gdy przyszła na świat nic nie zapowiadało trudności, z jakimi teraz musi się zmagać. Nasz spokój i beztroska trwały 3 miesiące. To wtedy jeden z lekarzy stwierdził, że napięcie mięśniowe jest zbyt niskie, a główka zbyt duża. Pojawił się strach, niepokój. Zaczęliśmy szukać przyczyny problemów córeczki, a odpowiedź dały nam dopiero po 3 latach badania genetyczne.

Elenka urodziła się z bardzo rzadką wadą genetyczną, mutacją genu RAC 1, jest to niezwykle rzadka wada, która do tej pory została stwierdzona tylko w kilku przypadkach. Powoduje wiele problemów zdrowotnych, a u naszego dziecka głównie neurologicznych i ortopedycznych. Elenka choruje na polineuropatię ruchowo – czuciową, czyli uszkodzenie nerwów, które ogranicza ruchy i czucie. Ma bardzo osłabione napięcie mięśniowe i w konsekwencji problemy kostno – stawowe.

Córeczka wymaga stałej rehabilitacji, by wzmacniać osłabione mięśnie. W oczach zbierają nam się łzy, kiedy zdajemy sobie sprawę, z jak ciężką chorobą walczy nasza mała bohaterka. Zniekształcone stopy, koślawe kolana, grozi jej także dysplazja, czyli zwichnięcie stawów biodrowych. Obecnie córeczka porusza się w ortezach i wymaga operacji obu stóp, aby zapobiec dalszym deformacjom kości kolan i bioder.

Elenka jest pod opieką niemieckiej kliniki w Aschau, a tamtejsi specjaliści uważają, że operację trzeba przeprowadzić najszybciej jak to możliwe! W Polsce otrzymaliśmy informację, iż operacja może odbyć się dopiero, gdy stopy przestaną intensywnie rosnąć, czyli około 11. roku życia. Nie możemy tak długo czekać. Do tego czasu postępować będą deformacje kości, być może nieodwracalne, pojawią się kolejne choroby, konieczne zabiegi, stres, ból, pobyty w szpitalach, brak kontaktu z rodziną i rówieśnikami.

Od tych operacji w Niemczech, które powinny odbyć się w lipcu, zależy przyszłość naszego dziecka, bo później Elenkę czeka jeszcze bolesna i długotrwała rehabilitacja. Koszty związane z leczeniem córki przerastają nas, a musimy zrobić wszystko, co w naszej mocy, by jak najszybciej jej pomóc! Jeśli dotarłeś aż do tego miejsca, to pozostaje mi jedynie prosić o wsparcie! Tylko wspólnymi siłami możemy zawalczyć o dobro Elenki!

Marta - mama