Stan Hani bardzo się pogorszył! Córka potrzebuje nowego wózka inwalidzkiego... Pomocy!

Historię Hani wielokrotnie opisywaliśmy w poprzednich etapach zbiórki i większości z Was jest dobrze znana. Nasza córka ma aktualnie 19 lat. Wraz z jej dorastaniem oraz wkroczeniem w dorosłość zmieniają się potrzeby...

Od małego widome było, że Hania ma chorobę genetyczną, jednak była ona tak rzadka, że nie posiadała nazwy, wciąż jej nie ma. Jednak po badaniu genetycznym TRIO-WES (analiza całego ekosomu Hani oraz rodziców) oraz analizę liczby DNA, a także panel wariantów de novo i mitochondrialnych wykonanych zeszłego roku w styczniu, dowiadujemy się, że jest to delacja fragmentu chromosomu 3. Wciąż mówi to niewiele. Co to znaczy praktycznie?

Region 3 to fragment DNA, w którym znajduje się wiele genów istotnych dla rozwoju mózgu, układu nerwowego i innych funkcji biologicznych. Utrata (delecja) tego fragmentu może powodować zaburzenia neurologiczne, ruchowe i poznawcze – tak jak w przypadku Hanny. Oznacza to tyle, że nie znamy przyszłości córki, niemożliwe jest oszacowanie jej stanu zdrowia. Jedyne co widzimy, to że wciąż słabnie.

Jeszcze kilka lat temu poruszała się na wózku aktywnym, niecałkowicie samodzielnie, ale przy wsparciu. Mogła na chwilkę ustać, zrobić kilka kroczków, samodzielnie zmienić pozycję ciała, przy dużym wsparciu, ale jednak sama utrzymywała kubek oraz próbowała jeść. Te wszystkie rzeczy są już niemożliwe. Napięcie mięśni Hani obniżyło się diametralnie. Mimo codziennej rehabilitacji w ośrodku OREW oraz prywatnym rehabilitacji, osteopatii oraz turnusom rehabilitacyjnym córka wciąż słabnie.

Wciąż pojawiają się aspekty, w których ją wyręczamy lub całkowicie jej pomagamy. Już samodzielnie nie pije, jest zaopatrzona w kubki dziecięce z rurką, samodzielnie nie je. Nie może już utrzymać głowy w pionie, garbi się, opada na jedną ze stron. Jej pozycja pogarsza się poprzez przebywanie całego dnia na niedostosowanym wózku, który nie posiada profilującej poduszki, nie ma mocowań bocznych (co widać na dołączonych zdjęciach, że zakładamy Hani ochraniacze na łokcie, ponieważ ręce wypadają jej bokiem i jak otrą o koło, to robią jej się rany do krwi), które by ją stabilizowały.

Zagłówek również ich nie posiada, ponieważ Hania już musi mieć stabilizowaną głowę. Nie posiada też poduszki odleżynowej. Córka już nie wstaje, więc rzadko zmienia pozycję, dlatego tak ważne są dla niej materiały, z jakich wykonany jest wózek. Nie potrafi już zmienić pozycji na łóżku, wymaga ciągłego pieluszkowania. Utraciła sprawność w rękach, przez co jej ulubione zabawy stają się trudniejsze, jednak nieustannie staramy się, aby miała, chociaż namiastkę tego, co lubi. Staramy się pokazywać jej, że jeszcze może uczestniczyć w swoich ulubionych aktywnościach, ale opieramy je na innych.

Teraz Hania głównie spędza czas na aktywnościach związanych ze zmysłem słuchu, dość biernie, ale nie sprawia jej to wiele radości. Spacery do parku, w którym może słuchać dźwięków przyrody, obcowanie w miejscach publicznych. Zawsze towarzyszy jej wózek, coraz częściej miewa drzemki w ciągu dnia, nawet podczas spaceru, to ważne by wózek mógł się rozłożyć, by w każdej chwili służył jej tak, jak tego potrzebuje. 

Musimy zakupić dla córki nowy wózek inwalidzki, który będzie dostosowany do jej potrzeb, jednak jego koszt jest dla nas zbyt wysoki... Dlatego ponownie zwracamy się do Was – ludzi o wielkich sercach – z prośbą o pomoc. Każdy gest to dla Hani szansa na lepsze funkcjonowanie na co dzień. 

Paulina i Sebastian, rodzice