Z chorobą Eryczka nigdy się nie pogodzę. Zrobię jednak wszystko, aby miał jak najlepszy start!

Zdrowy, piękny, silny chłopiec. Tak myśleliśmy o naszym synku przez pierwszą dobę po urodzeniu. Potem jednak wszystko się posypało. Prężenie ciała, drgawki noworodkowe, podejrzenie sepsy. Eryk był z nami dopiero od kilkunastu godzin, a my w tym czasie zdążyliśmy już przeżyć ogromny stres i strach o życie dziecka. Okrutna choroba genetyczna spowodowała spustoszenie w organizmie synka. Dzisiaj, żeby odbudować te zniszczenia, potrzebujemy wielu godzin intensywnej rehabilitacji. 

W drugiej dobie życia u Eryka pojawiły się nieprawidłowości na tle neurologicznym, epizody prężenia całego ciała oraz krótkotrwałe drgawki noworodkowe, wskaźniki stanu zapalnego wzrosły i pojawiło się podejrzenie sepsy. Od razu zdecydowano o przewiezieniu naszego syna na oddział patologii noworodka. Tak zaczął się nasz koszmar, którego żaden z rodziców nie chciałby przechodzić. 

Na oddziale u Eryczka wykonano szereg badań, wykluczono infekcję centralnego systemu nerwowego, a także najczęstsze wrodzone błędy metaboliczne. Także rezonans magnetyczny mózgowia nie dał odpowiedzi, co dolega naszemu synkowi. Po 4 tygodniach pobytu w szpitalu pełni niepokoju wróciliśmy do domu. Kolejny cios przyszedł kilka dni po powrocie do domu. Nie zdążyliśmy nacieszyć się naszym Aniołkiem, gdy pojawił się pierwszy atak padaczki.

Synek cierpiał, a my szukaliśmy sposobu, żeby mu ulżyć. Zwiedziliśmy pół Polski, wykonaliśmy badania genetyczne w Holandii i Finlandii. Odpowiedź jednak wciąż nie nadchodziła. Przez 4 lata nie wiedzieliśmy, co mu jest. Dopiero niedawno zdecydowaliśmy się na badanie WES. U naszego syna zidentyfikowano mutację p.Arg560Trp w jednym allelu genu KCNQ2. Jest ona odpowiedzialna za encefalopatię padaczkową oraz opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Myśleliśmy, że jesteśmy przygotowani na taką wiadomość… ale tak nie było. 

Diagnoza spadła na nas jak grom z jasnego nieba. Eryk jest chory i nigdy nie pogodzimy się z tą diagnozą… Chcielibyśmy, aby synek cieszył się dzieciństwem jak wszystkie zdrowe dzieci. Niestety, każdy jego dzień wypełniony jest rehabilitacją i zajęciami terapeutycznymi z całym zastępem specjalistów: neurologopedą, psychologiem oraz z oligofrenopedagogiem. Synek potrzebuje też wielu godzin rehabilitacji, która wiąże się z ogromnymi kosztami, dlatego prosimy Państwa o pomoc. 

Marzę, żeby Eryk samodzielnie siedział, zaczął chodzić o własnych nóżkach. Chciałabym wreszcie od niego usłyszeć słowo: mama… Wierzę, że jest to możliwe. On już zawsze będzie potrzebował wsparcia, a tym, co nas dzisiaj zatrzymuje, to pieniądze. Proszę, nie możemy pozwolić, żeby one były przeszkodą… To dla Eryka ogromna szansa!

Marta - mama