Badanie, które może zmienić przyszłość. Pomagamy Franiowi!

Z całego serca pragniemy podziękować wszystkim darczyńcom, którzy wsparli naszą zbiórkę.

Jej celem było badanie WES, które ujawniło u naszego synka bardzo rzadką mutacje genu NPLR3.
W bazach, na całym świecie istnieje tylko 15 , zaraportowanych takich przypadków.
Mutacja ta odpowiedzialna jest za ogniskową padaczkę rodzinną, ale oprócz epilepsji u większości chorych stwierdza się zachowania ze spektrum autyzmu, opóźnienie mowy, oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim. U chorych , co gorsze dochodzi również do dysplazji korowo mózgowej, dlatego bardzo ważne jest wykonywanie częstych badań obrazowych mózgu tj.rezonans.
Teraz musimy skupić się na właściwym leczeniu naszego synka, na jego prawidłowym rozwoju i zbieraniu wszelkich informacji na temat tej rzadkiej choroby i schematach leczenia stosowanych u innych chorych.
Mamy nadzieję, że z pomocą najlepszych specjalistów, terapeutów i ludzi, którzy cały czas nas wspierają uda nam się zapanować nad tą mało przewidywalną chorobą i nie dopuścić do jej dalszego rozwoju.

Rodzice