Zbiórka zakończona
Franciszek Landowski - zdjęcie główne

Badanie, które może zmienić przyszłość. Pomagamy Franiowi!

Cel zbiórki: Badania genetyczne WES

Organizator zbiórki:
Franciszek Landowski, 8 lat
Rokitki, pomorskie
Autyzm wczesnodziecięcy, padaczka, niedokrwistość z powodu niedoboru żelazu
Rozpoczęcie: 29 października 2021
Zakończenie: 23 grudnia 2021
3859 zł(117,01%)
Wsparły 43 osoby

Przekaż mi 1,5% podatku

Numer KRS0000396361
Cel szczegółowy 1,5%0157214 Franciszek

Cel zbiórki: Badania genetyczne WES

Organizator zbiórki:
Franciszek Landowski, 8 lat
Rokitki, pomorskie
Autyzm wczesnodziecięcy, padaczka, niedokrwistość z powodu niedoboru żelazu
Rozpoczęcie: 29 października 2021
Zakończenie: 23 grudnia 2021

Rezultat zbiórki

Z całego serca pragniemy podziękować wszystkim darczyńcom, którzy wsparli naszą zbiórkę.

Jej celem było badanie WES, które ujawniło u naszego synka bardzo rzadką mutacje genu NPLR3.
W bazach, na całym świecie istnieje tylko 15 , zaraportowanych takich przypadków.
Mutacja ta odpowiedzialna jest za ogniskową padaczkę rodzinną, ale oprócz epilepsji u większości chorych stwierdza się zachowania ze spektrum autyzmu, opóźnienie mowy, oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim. U chorych , co gorsze dochodzi również do dysplazji korowo mózgowej, dlatego bardzo ważne jest wykonywanie częstych badań obrazowych mózgu tj.rezonans.
Teraz musimy skupić się na właściwym leczeniu naszego synka, na jego prawidłowym rozwoju i zbieraniu wszelkich informacji na temat tej rzadkiej choroby i schematach leczenia stosowanych u innych chorych.
Mamy nadzieję, że z pomocą najlepszych specjalistów, terapeutów i ludzi, którzy cały czas nas wspierają uda nam się zapanować nad tą mało przewidywalną chorobą i nie dopuścić do jej dalszego rozwoju.

Rodzice

Opis zbiórki

Przez 14 miesięcy cieszyliśmy się zdrowym, dobrze rozwijającym się synkiem. Niestety, od tamtego czasu już nic nie wygląda tak, jak powinno. Franek zaczął chorować i w niedługim czasie kilkukrotnie trafił do szpitala. Szybko zdiagnozowano u niego neutropenię i anemię z niedoboru żelaza. Czuliśmy jednak, że coś jest nie tak, jednak wciąż szukaliśmy odpowiedzi, jak pomóc naszemu synkowi. Tak zaczęliśmy odwiedzać coraz więcej lekarzy, między innymi neurologa, który stwierdził obniżone napięcie mięśniowe, a dalsze badania wykazały również ślady po niedotlenieniu okołoporodowym. 

Przystąpiliśmy do intensywnej rehabilitacji, jednak z dnia na dzień rozwój Franka coraz bardziej nas niepokoił. Synek zapominał wszystkie nabyte do tej pory umiejętności. Zaczął przejawiać zachowania agresywne i autoagresywne. W związku ze słabą reakcją Franusia na imię, udaliśmy się do poradni audiologicznej, by wykluczyć ewentualne problemy ze słuchem. Gdy okazało się, że synek ma wadę słuchu, gdy już zakupiliśmy aparat słuchowy, wierzyliśmy, że teraz będzie już dobrze, a limit nieszczęść został wykorzystany, niestety...

Franciszek Landowski

Liczne terapie nie pomagały. Zachowanie Franka nie ulegało poprawie. Po tak długim czasie poszukiwań trafiliśmy do specjalistów, którzy zgodnie orzekli, że Franek zmaga się z autyzmem. Z jednej strony cieszyliśmy się, że wreszcie znaleźliśmy odpowiedź, z czym przyszło nam się mierzyć, z drugiej przepełniał nas lęk, czy damy radę stawić czoła tak potężnemu przeciwnikowi. Wiedzieliśmy, że jedyną szansą na dalszy rozwój naszego dziecka, może być tylko systematyczna terapia i zajęcia pod okiem wielu specjalistów.

To jednak nie koniec...  Na początku tego roku, zaczęliśmy obserwować u Franusia dziwne, nienaturalne wytrzeszcze oczu, w czasie których był nieobecny. Zaraz po nich szybko mrugał i wywracał oczami. Początkowo były to pojedyncze przypadki, ale z czasem dochodziło do kilkudziesięciu dziennie. Synek wybudzał się nawet w nocy. Neurolog w trybie pilnym skierowała nas do poradni okulistycznej i na EEG. Okulista po badaniach wykluczył problemy ze wzrokiem. EEG wykazało silne napady padaczkowe.

Franiu, mimo że skończył już cztery latka, nadal nie komunikuje swoich potrzeb. Boryka się również z opóźnionym napięciem mięśniowym. Po ostatniej konsultacji w poradni genetycznej wiemy już, że synek powinien przejść badania genetyczne, na które brakuje nam już środków. Bardzo prosimy o pomoc!

Rodzice

Wpłaty

Sortuj według

Ta zbiórka jest już zakończona. Zobacz innych Podopiecznych, którzy czekają na Twoją pomoc.

WesprzyjWesprzyj