Pomóż, by choroby nie odebrały moim dzieciom przyszłości!

W połowie września tego roku, nasz świat stanął na chwilę w miejscu. Robiąc krok w tył, w naszej historii, kilka miesięcy wcześniej, Czarek z niektórymi objawami oraz niejednoznacznym wynikiem próby potowej, został skierowany na badanie generyczne WES w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy jednej z dwóch branych pod uwagę dotychczas chorób – mukowiscydozy i/lub zespołu ataksja-teleangiektazja. Badania odbywały się w Katowicach, w tamtejszej klinice genetycznej.

W drugim tygodniu września, drżącymi dłońmi odbieraliśmy wyniki Cezarego. Pierwszy – prawidłowy, drugi – prawidłowy, trzeci – prawidłowy. Otwierając ostatni, od razu rzuciła się nam w oczy tabelka, nieobecna na pozostałych:

FGFR1 (13q34) – analiza sekwencji kodującej wykazała obecność wariantu o niepewnym znaczeniu klinicznym, skorelowanym z występowaniem m.in. Zespołów: Hartsfielda, Kallmanna, Pfeiffera czy Cruzona o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

CACNA1S (1q32.1) – wariant skorelowany z występowaniem Miopatii typu 18 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym lub recesywnym.

Dwa dni później odebraliśmy telefon, tym razem z poznańskiej kliniki genetycznej, gdzie Franek – najstarszy brat Czarka, z powodu wrodzonej wady stóp – ektrodaktylii, przeszedł przez podstawowe badania genów kodujących wady kończyn dolnych. Wówczas nie znaleziono niczego niepokojącego, natomiast materiał Franka został przekazany do badań w ramach projektów naukowych. „Znaleźliśmy coś” – usłyszeliśmy w słuchawce.

Nie zdążyliśmy jeszcze ochłonąć po wiadomościach dotyczących Czarka, a już otrzymaliśmy kolejną porcję wiadomości, trudnych do ogarnięcia. „FGFR1 czy CACNS1S?” – zapytaliśmy. „FGFR1” – padła odpowiedź.

Zespół Kallmanna – bo tak nazwano naszego nowego przeciwnika, chociaż wiele typowych dnia niego objawów, nie występuje u naszych chłopców, a to co obserwujemy, nie jest opisywane w przebiegu tej choroby, konieczność postawienia diagnozy, spowodowała, że właśnie z tą terminologią musieliśmy się oswoić. Mutacje na genie FGFR1, bez wątpienia, stoją za deformacją stóp Franka, za rozszczepem Czarka, jego obniżoną odpornością, niezbornością ruchową, obniżonym napięciem mięśniowym chłopców, ataksją, być może także, za zdiagnozowanym u Franka autyzmem.

Chłopcy mają jeszcze dwóch braci, 5-letniego Witka i rocznego Lucka. Ich także badamy, oraz nas samych, bo czujemy potrzebę ustalenia, które z nas jest nosicielem tej choroby. Celem na najbliższy czas jest zrobienie chłopcom badań obrazowych głowy. Zmiany w obrębie genu FGFR1 często powodują wady rozwojowe mózgu (agenezja ciała modzelowatego, brak przegrody przezroczystej, brak opuszki/dróg węchowych, hipoplazja robaka). Czas oczekiwania w ramach NFZ to 2,5 roku. Postanowiliśmy badać dzieci prywatnie, by na podstawie wyników, jak najszybciej wdrożyć potrzebne im terapie.

Jesteśmy rodzicami dzieci chorych genetycznie, na ten moment dwójki, ale to akurat, może się zmienić już niedługo - po otrzymaniu wyników. Franek odkąd skończył 6 miesięcy, jest rehabilitowany, uczestniczy w terapiach, pomagających mu prawidłowo funkcjonować w związku z autyzmem, ortopedycznie leczony jest w Wiedniu. Cezary jest stałym bywalcem oddziału pulmonologicznego szpitala w Poznaniu.

Na co dzień prowadzony jest prywatnie. Rehabilitowany tak, jak jego brat, od czasów niemowlęcych. Operowany był we Wrocławiu i Katowicach. Lucjan, najmłodszy syn także ma problemy zdrowotne, na które od samego początku odpowiadamy. Większość wymienionych elementów, była opłacana z naszego domowego budżetu, poza operacją w Wiedniu, która doszła do skutku dzięki Waszym ogromnym sercom. Dziękujemy po stokroć!.

Potrzeby są i będą, a my zrobimy wszystko, co w naszej mocy, aby wyrównać szanse naszych dzieci w ich przyszłym, dorosłym życiu. Jesteśmy pewni, że możemy to zrobić, przy odpowiednich zasobach. Codziennie dziękujemy niebiosom za każdą, wspaniałą osobę, która postanowiła nam do tej pory pomóc. Dziękujemy Wam!

Mama