❗️Jeden na milion – Gustaw zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną i nie podda się bez walki!

Dla każdego jego dziecko jest wyjątkowe. Gustaw jest taki nie tylko dla nas, ale i dla medycyny. Jest jeden na milion – zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną i nie podda się bez walki. Potrzebuje jednak Twojej pomocy...

Gustaw ma 4 latka, ale większość swojego życia spędza nie na placu zabaw czy w przedszkolu, ale w szpitalach i na turnusach rehabilitacyjnych... Przez wadę genetyczną, z którą się mierzy, musi być stale rehabilitowany. Bez ćwiczeń nie będzie chodził. Bez zajęć z logopedą nie będzie mówił. Bez spotkań z psychologiem nie nauczy się wyrażać emocji. Bez ciężkiej pracy nic nie osiągnie.

Gustaw urodził jako hipotrofik - był maluszkiem z bardzo niską wagą urodzeniową, ważył jedynie 2300 gramów. Od początku był bardzo spokojnym dzieckiem, nie wyrażał emocji. Miał zaledwie trzy miesiące, gdy znalazł się po raz pierwszy na oddziale neurologicznym. Podstawowe badania nie wykazały nic niepokojącego, lecz stwierdzono, że ma mocne obniżone napięcie mięśniowe. Rozwój Gucia odbiegał od normy. Podczas konsultacji lekarskich wydano pilne skierowanie na dwutygodniową rehabilitację. Tak zaczęła się nasza walka o lepsze życie naszego syna.

Kolejne hospitalizacje, rezonans, badania EEG, EMG, badania metaboliczne, badania genetyczne, ciągłe pobory krwi... Wiedzieliśmy, że coś dolega naszemu synkowi, ale lekarze nic konkretnego nie mogli znaleźć. Lekarze wpisywali pierwsze rozpoznania, w tym Mózgowe Porażenie Dziecięce. Po roku kolejna synek znów znalazł się na oddziale neurologii. Tym razem rezonans pokazał, że syn ma wrodzoną wadę mózgu, a dokładniej spoidła wielkiego - hipoplazję ciała modzelowatego i zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Druzgocąca diagnoza – jeden na milion z takimi wadami…

Zapadła decyzja o wykonaniu badania WES – najbardziej kompleksowego badania genetycznego. Było to bardzo kosztowne badanie, ale dzięki niemu poznaliśmy przyczynę zaburzeń Gustawa. Synek cierpi na syndromiczne opóźnienie rozwoju intelektualnego typu 54 uwarunkowane heterozygotycznym wariantem patogennym w genie CLTC (ORPHA:178469). Znów trafiliśmy do szpitala, gdzie synkowi podano specjalny lek, mający wpłynąć na rozwój mózgu i mowy, których przyjmowanie jednak może wywołać mocną nadpobudliwość.

Gustaw jest pod stałą opieką wielu specjalistów. Rozwija się znacznie wolniej niż zdrowe dzieci. Dopiero w wieku 3,5 roku postawił samodzielnie pierwsze kroki. Obecnie ma skończone 4 lata, nie mówi, jedynie wymawia samogłoski. Bez hipoterapii, dogoterapii, zajęć na specjalistycznym sprzęcie, dotychczasowe postępy również staną się przeszłością… Właśnie dlatego dla Gucia niezbędne jest stałe, systematyczne wsparcie. Dają je turnusy rehabilitacyjne. Gustaw potrzebuje ich minimum pięć w roku. Jeden, dwutygodniowy wyjazd to koszt około 10 tysięcy złotych.

Taka intensywność jest potrzebna, aby mógł stawiać kolejne kroki w drodze do samodzielności. Co już osiągnął? Stawia pierwsze kroki. Pięknie wymawia samogłoski. Potrafi skupić się na wykonywanej czynności. Polubił (i świetnie się w nich odnajduje) zabawy z innymi. 

Gutek jest bardzo pogodnym i mądrym dzieckiem. Co dzień widzimy jego zaangażowanie w terapię i chęć walki o lepsze jutro. W związku z chorobą synka wołamy o pomoc. Nie poddajemy się – nie możemy i nie chcemy. Już tak dużo osiągnęliśmy. Nie tracimy nadziei. Wiemy, że rehabilitacja i ciągłe ćwiczenia pomogą naszemu synkowi. 

Rodzice