Rzadka choroba genetyczna odbiera naszemu synowi sprawność. Błagamy, pomóż!

Nic nie wskazywało na to, że naszego synka spotka w życiu tak ogromne cierpienie. Cieszyliśmy się, że nasz syn przyszedł na świat zdrowy, pełny sił i energii. Wszystko było w porządku. Do czasu... 

Gdy Jaś skończył roczek, pojawiły się na jego twarzy pierwsze odbarwienia. Niedługo po tym okazało się, że ma problemy z wątrobą – coś uszadzało ten narząd, jednak lekarze nie potrafili zdiagnozować przyczyny. Chodziliśmy z wizyty na wizytę, od jednego specjalisty do drugiego i za każdym razem wracaliśmy z niczym. 

W wieku 6 lat problemy z wątrobą samoistnie zniknęły. To była dla nas niesamowita ulga. Myśleliśmy, że to koniec trudności, że los chciał tylko nas nastraszyć. Nasze szczęście nie trwało jednak długo. Gdy Jaś skończył 7 lat, dowiedzieliśmy się, nasz syn cierpi na hipermobilność stawów. Rozpoczęliśmy konsultacje ortopedyczne i rehabilitację – to ustabilizowało jego stan.

W 2022 roku, tuż po pandemii, gdy Janek wrócił do szkoły, pojawiły się problemy z chodzeniem po schodach. Okazało się, że stawy skokowe przestały się zginać. Osłabiła się siła mięśniowa w nogach i w rękach. Chodziliśmy na konsultacje reumatologiczne, neurologiczne, ortopedyczne. Wciąż wracaliśmy bez żadnych konkretów.

W 2024 roku zdecydowaliśmy się na wykonanie pełnego pakietu badań genetycznych. Na ich wyniki czekaliśmy 6 miesięcy. W styczniu 2025 roku przyszły wyniki, które dały nam odpowiedź na wszystkie niewiadome – dziedziczna poikilodermia stwardniająca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc. To bardzo rzadka choroba genetyczna. Nasz syn jest pierwszym przypadkiem w Polsce! 

Najgorsza jest niewiedza. Lekarze nie znają rokowań, nie wiemy, na co się przygotować. Nie wiemy, czy to minie, jak problemy z wątrobą, czy nasz syn będzie w stanie chodzić. Czy będzie w jakikolwiek sposób samodzielny? Strach o to, co się stanie, gdy nas zabraknie, jest paraliżujący. 

Tę chorobę, oprócz problemów z wątrobą, cechuje m.in. brak potliwości czy odbarwienia skórne na całym ciele. Ponadto u Janka występują przykurcze ścięgien, które znacznie utrudniały mu poruszanie się, sprawiały ogromny ból. Dlatego konieczna była operacja wydłużenia ścięgien – ten zabieg nieco poprawił sprawność syna. 

Janek cierpi na zanik mięśni na kręgosłupie oraz dłoniach. Jego ręce są zdeformowane, a mięśnia kciuka już praktycznie nie ma. W jego nogach zbiera się limfa, która sprawia, że cały czas obecna jest opuchlizna – a to znów sprawia ból przy przemieszczaniu się. 

Dlatego, aby ulżyć naszemu synowi, chcielibyśmy zakupić dla niego sprzęt do drenażu limfatycznego. Niestety, jego koszt znacznie przekracza nasze możliwości finansowe. To kwota, której nie jesteśmy w stanie sami pokryć. Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie. Prosimy, podarujcie naszemu synowi ulgę w jego cierpieniu! 

Rodzice Janka