Musimy poznać przyczynę problemów naszego synka! POMOCY!

Kiedy Jerzy miał dwa i pół roku zaczęliśmy zauważać u niego niepokojące symptomy. Synek miał problemy z chodzeniem. Często się potykał, a nawet upadał. Nie sądziliśmy, że to coś poważnego, przecież to normalne u małych dzieci. Jednak pewnego dnia Jerzy upadł i nie mógł wstać o własnych siłach!

Niezwłocznie udaliśmy się z synkiem do lekarza. Tak zaczęła się nasza walka o uzyskanie ostatecznej diagnozy, która trwa do dziś. Dotychczas syn ma stwierdzone zaburzenia chodu i niedokrwistość. Wszystkie kroki milowe związane ze swoim rozwojem osiągnął przy wsparciu fizjoterapii.

Jerzy wymaga stałego wsparcia wielu specjalistów w tym: neurologów, genetyków, specjalistów od metabolizmu. Musi mieć też zapewnioną systematyczną rehabilitację. Ale to nie wszystko, ponieważ konieczna jest również dalsza specjalistyczna diagnostyka. 

Lekarze nie są w stanie zdiagnozować Jerzego, badania genetyczne robione na NFZ nic nie wykazują! Nie jest badany cały genotyp, tylko fragmenty, które wydają się odpowiedzialne za kolejne choroby, które lekarze chcą wykluczyć. Potrzebujemy pełnego badania genetycznego WES, które niestety jest kosztowne. 

Dotychczas staraliśmy się dawać sobie radę, jednak koszty każdego dnia rosną. Dlatego z całego serca prosimy o wsparcie. Każda złotówka przybliża nas do osiągnięcia celu i otrzymania odpowiedzi – co dolega naszemu dziecku! 

Rodzice Jerzego