Milczenie anioła. Julka znika z każdym dniem - potrzebna Twoja pomoc!

W nocy budził mnie jej przeraźliwy krzyk. Julka zasypiała, a potem budziła się znowu. I tak 20, czasami 50 razy w ciągu kilku godzin… Płakałam, przytulałam. Nie pomagało… Potem przestała mnie poznawać. Przechodziła obok na placu zabaw, nie zdając sobie sprawy, że minęła mnie, swoją mamę… Proszę o pomoc, bo to jedyne, co mi zostało! Nie mogę bezczynnie patrzeć, jak moje dziecko odchodzi!

Julka. Moja księżniczka, mój promyczek, moje całe życie… 15 listopada 2013 roku. Data, która zmieniła wszystko. Dzień, w którym Juleczka przyszła na świat. Byłam najszczęśliwszą mamą na świecie. Mamą zdrowej dziewczynki. Tak mi się wtedy wydawało…

Miała 5 miesięcy, gdy zaczęła siedzieć, 10, gdy zaczęły się pierwsze kroki, pierwsze słowa… Tamte chwile są dziś tylko wspomnieniem. Nie mogę do nich wracać, bo sprawiają tylko ból. Nagle, z dnia na dzień, Julka zaczęła znikać. Na początku były to drobnostki. Chwiała się, ciężko jej było chodzić. Potem zaczął się nocny koszmar… Byłam półprzytomna, z niewyspania i bezsilności. Z przerażeniem patrzyłam, jak moje dziecko cierpi. Mówiłam do niej, ale Julka nie słuchała. Potem przestała nawet na mnie patrzeć. Przestała interesować się czymkolwiek. Zamieszkała we własnym świecie, do którego nawet ja, jej mama, nie miałam dostępu.

Pierwsza myśl – autyzm! Tysiące przeczytanych stron w Internecie, wątków, dyskusji, publikacji… Nie liczyło się już nic ani nikt poza nią. Poza tym, żeby Julka znów na mnie spojrzała, przemówiła… Jestem samotną matką, Julcia liczyła na mnie, a ja czułam, że nie mogę jej pomóc, że ją zawiodłam. Serce pękało mi z rozpaczy, gdy wołałam do niej Julko, Julciu, córeczko, a ona nic, zero reakcji, zero podnoszenia główki… Jakbym dla niej nie istniała. Jakbym była tylko powietrzem.

Rozpoczęła się walka. Walka o powrót do zdrowia, jak również o postawienie właściwej diagnozy. Badanie pod kątem zaburzeń autystycznych – nie stwierdzono. Guz mózgu - nie stwierdzono. Setki wizyt lekarskich, dziesiątki badań. W tym EEG - nieprawidłowe. Pierwsza diagnoza – padaczka. Ciężko było się z tym pogodzić, jednak lekarze zapewniali, że po wprowadzeniu leku będzie dobrze. Ale nie było. Żadnych zmian. Kolejna diagnoza pod kątem zaburzeń neurologicznych – zaburzenia rozwoju. Kolejny tomograf – nic. Badania metaboliczne – nic. Badania genetyczne macierzy – nic. Żadnej diagnozy, a dziecko nadal chore…

Czas jakby zatrzymał się w miejscu, nie było już nic, tylko badania, wizyty lekarskie i rozpacz. Po 4-tych urodzinach Julki coś jakby się ruszyło. Pojawiły się pierwsze słowa, a razem z nimi nadzieja, że cokolwiek się działo, powoli odchodzi, że teraz może być tylko lepiej. Do czasu. 24 kwietnia 2018, druga data, której nie zapomnę. Telefon od lekarza. Badania genetyczne pozwoliły postawić diagnozę. Zespół Retta. Choroba genetyczna, spowodowana mutacją w jednym genie. Ciężkie, całościowe zaburzenie rozwoju.

Milczące anioły. Tak nazywa się dzieci z zespołem Retta. Chorują tylko dziewczynki… Są jak aniołki – ciche i śliczne. Nie mają jednak anielskiego życia, bo choroba odbiera im wszystko. Zdolność mowy, chodzenia, kontroli nad ciałem. Do niedawna były uważane za autystyczne, głęboko upośledzone, właściwie skreślane przez lekarzy. Dziś już wiadomo, że to często zupełnie zdrowe umysły, zamknięte w niesprawnych ciałach, które bardzo chcą przemówić…

Zespół Retta jest nieuleczalny. Nie ma magicznego lekarstwa, po którym Julka się obudzi i jutro będzie zdrowa. Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i ciężkiej rehabilitacji. To trudna droga, ale trzeba znaleźć w sobie wiarę w dziecko i pamiętać o jednym: ono wie i rozumie więcej niż jest w stanie pokazać. Trzeba jednak pracować, uczyć, stymulować.

Od ponad 2 lat nasze życie – Julki i moje - podporządkowane jest walce o jej zdrowie, codziennym terapiom i zajęciom. Tylko dzięki temu jest jeszcze w całkiem dobrej formie, w porównaniu z innymi Rettkami. Choć jej stan z dnia na dzień się pogarsza, Julka jeszcze chodzi. Jeszcze posługuje się rączkami. Próbuje się komunikować. Lekarze uważają, że wygrałyśmy los na loterii. To jednak nie szczęście, ale efekt ciężkiej pracy, która jednak bardzo dużo kosztuje… Zajęcia refundowane są jedynie kroplą w morzu potrzeb. Za wszystko muszę płacić. Skąd wziąć pieniądze? Nie mam jak zapłacić za zdrowie własnego dziecka…

Proszę o pomoc, choć to potwornie trudne, ale dla Julki zrobię wszystko… Ze wszystkich sił będę walczyć o mojego aniołka. Jest bardzo ciężko, ale gdy patrzę na uśmiech Julki, wiem, że to ma sens... Nigdy się nie poddam, córeczko…

Proszę, Ty, który czytasz te słowa… Pomóż nam.