Ta choroba atakuje tylko dziewczynki❗️Julka znika z każdym dniem, ratunku!

Na rękach trzymam córeczkę, w głowie mam gonitwę myśli, w sercu rozpacz… Julcia – moja córeczka, która kiedyś chodziła i mówiła – zniknęła bezpowrotnie… Zabrała mi ją okrutna choroba. Ona jest całym światem – wszystkim, co mam! Proszę o pomoc, bo to jedyne, co mi zostało! Nie chcę jej stracić – muszę ją odzyskać!

Julka. Moja księżniczka, mój promyczek, moje całe życie… Gdy się urodziła, byłam najszczęśliwszą mamą na świecie. Mamą zdrowej dziewczynki. Tak mi się wtedy wydawało. Julka miała 5 miesięcy, gdy zaczęła siedzieć, 10, gdy zaczęły się pierwsze kroki, pierwsze słowa… Tamte chwile są dziś tylko wspomnieniem. Nie mogę do nich wracać, bo sprawiają tylko przeraźliwy ból.

Nagle, z dnia na dzień, Julka zaczęła znikać. Na początku były to drobnostki. Chwiała się, ciężko jej było chodzić. Mówiłam do niej, ale Julka nie słuchała. W nocy budził mnie jej przeraźliwy krzyk. Julka zasypiała, a potem budziła się znowu. I tak nawet 50 razy w ciągu kilku godzin… Płakałam, przytulałam. Nie pomagało… Potem przestała mnie poznawać. Przechodziła obok na placu zabaw, nie zdając sobie sprawy, że minęła mnie, swoją mamę… Potem przestała nawet na mnie patrzeć.

Z przerażeniem patrzyłam, jak moje dziecko cierpi. Przestała interesować się czymkolwiek. Zamieszkała we własnym świecie, do którego nawet ja, jej mama, nie miałam dostępu.

Rozpoczęła się walka. Walka o powrót do zdrowia, jak również o postawienie właściwej diagnozy. Badanie pod kątem zaburzeń autystycznych – nie stwierdzono. Guz mózgu - nie stwierdzono. Setki wizyt lekarskich, dziesiątki badań. W tym EEG - nieprawidłowe. Pierwsza diagnoza – padaczka. Ciężko było się z tym pogodzić, jednak lekarze zapewniali, że po wprowadzeniu leku będzie dobrze. Nie było. Żadnych zmian. Kolejny tomograf – nic. Badania metaboliczne – nic. Badania genetyczne – nic. Żadnej diagnozy, a dziecko nadal chore…

Tysiące przeczytanych stron w Internecie, wątków, dyskusji, publikacji… Nie liczyło się już nic ani nikt poza nią. Poza tym, żeby Julka znów na mnie spojrzała, przemówiła… Serce pękało mi z rozpaczy, gdy wołałam do niej Julko, Julciu, córeczko, a ona nic, zero reakcji, zero podnoszenia główki… Jakbym dla niej nie istniała. Jakbym była tylko powietrzem.

24 kwietnia 2018, druga data, której nie zapomnę. Telefon od lekarza. Badania genetyczne pozwoliły postawić diagnozę. Zespół Retta. Choroba genetyczna, spowodowana mutacją w jednym genie. Ciężkie, całościowe zaburzenie rozwoju.

Milczące anioły. Tak nazywa się dzieci z zespołem Retta. Chorują tylko dziewczynki… Są jak aniołki – ciche i śliczne. Nie mają jednak anielskiego życia, bo choroba odbiera im wszystko. Zdolność mowy, chodzenia, kontroli nad ciałem. Do niedawna były uważane za autystyczne, głęboko upośledzone, właściwie skreślane przez lekarzy. Dziś już wiadomo, że to często zupełnie zdrowe umysły, zamknięte w niesprawnych ciałach, które bardzo chcą przemówić! Julka rozumie więcej, niż może przekazać. Muszę wydostać ją z więzienia, w którym zamknął ją zespół Retta!

Choć jej stan z dnia na dzień się pogarsza, Julka jeszcze chodzi. Jeszcze posługuje się rączkami. Trochę mówi. To jednak nie szczęście, ale efekt ciężkiej pracy, która jednak bardzo dużo kosztuje… Od ponad 2 lat nasze życie – Julki i moje - podporządkowane jest walce o jej zdrowie, codziennym terapiom i zajęciom. Wydawało się, że tylko tyle mogę zrobić dla swojego dziecka… Po latach pojawiło się w końcu światełko w tunelu!

Julka zakwalifikowała się do eksperymentalnego leczenia – przeszczepu komórek macierzystych! Przeszczepia się je choremu, żeby odbudować to, co uszkodzone w mózgu… U dzieci z zaburzeniami neurologicznymi daje to często wspaniałe rezultaty, znikają ataki padaczkowe, poprawia się ruch, koncentracja, mowa. To milowy krok w rozwoju… Szansa, którą Julka musi dostać — może więcej mówić, rozumieć! Leczenie jednak niestety nie jest refundowane, to wciąż eksperyment medyczny, każde podanie komórek kosztuje kilkanaście tysięcy złotych!  

Proszę o Twoją pomoc, bo oprócz rozpaczy mam coś jeszcze, nadzieję. Nie chcę nic dla siebie, bo całe moje życie jest dla niej… To szansa dla mojej córeczki, jedyna szansa… Proszę – pozwól mi ją leczyć!