Koszmar choroby musi się skończyć! Operacja jedyną nadzieją Kamila!

Kamilek lat 5  i jego brat  Rafał lat 7 od urodzenia chorują na chorobę genetyczną Mnogie Wyrośla Chrzęstno-Kostne zaliczaną do chorób rzadkich.   Dlatego my rodzice oraz lekarze długo nie wiedzieliśmy z czym walczymy, początkowe diagnozy jakie słyszeliśmy mówiły, że jest łagodny  nowotwór  kości. W tamtych czasach wpisując objawy  w przeglądarce internetowej  nie pojawiały się inne informacje odnośnie guzów na kościach jedyne  potwierdzające wcześniejsze diagnozy – nowotwór kości.

Jednak  nurtowało mnie pytanie dlaczego dotyczy to obydwóch synów i  ciągle szukałam odpowiedzi na to pytanie u kolejnych specjalistów oraz pomocy w leczeniu. W jednym roku konsultowałam chłopców u  15 różnych ortopedów i 5 chirurgów.  Szukałam również kontaktu z innymi rodzicami mającymi podobne problemy i tak dotarłam do mamy znad morza, która była w podobnej sytuacji
i podobnie zdeterminowana jak ja, jednak brakowało nam ciągle wiedzy z czym walczymy.  

Dopiero wizyta u Dr Feldmana z Paley Institute będącego na konsultacjach w Polsce pozwoliła nam poznać, nazwać przeciwnika z jakim się zmagamy. Po wizycie wykonaliśmy badania genetyczne, które  potwierdziły, że synowie mają wadę genetyczna na genie EXT 2 i chorują na mnogie wyrośla chrzęstno kostne.

Choroba ta  polega na wyrastaniu na zdrowych kościach guzów,  które deformują kości, uszkadzają nerwy, mięśnie, naczynia krwionośne, ale także jak życie w naszym przypadku pokazało mogą również miażdżyć narządy wewnętrzne.

Niestety w naszym życiu już wtedy pojawiły cię ciągłe operacje jak nie jednego to drugiego syna. Dostępna wiedza w tym temacie w naszym kraju była wtedy prawie żadna, aby jak najlepiej pomóc moim dzieciom postanowiłam poszerzać swoją wiedzę w tym temacie  nawiązując kontakt z innymi rodzicami. Dzięki dużej  determinacji udało się, razem z innymi rodzicami założyliśmy stowarzyszenie, dzielimy się wiedzą i doświadczeniem oraz kontaktami, aby pomagać innym rodzicom dzieci chorych.

Przez siedem lat nasze życie było skierowane tylko na walkę o zdrowie naszych dzieci. Walczyliśmy o ich sprawność, Ta walka stała się naszą codziennością – ciągłe operacje, rehabilitacje, szpitale, wizyty. Pomimo tego jednak staramy się robić wszystko, żeby ich dzieciństwo było radosne i całkiem normalne. Walka z tą chorobą cechuje  ciągła  niepewność i permanentny  stres  i ja się okazało nie tylko walka o ich sprawność, ale także o życie. W roku 2019 okazało się, że Kamilek ma ogromną narośl, która wyrasta z żebra i jest bardzo poważnym zagrożeniem dla jego przepony i płuc.

To był pierwszy moment kiedy zrozumiałam, że choroba, którą mają, nie zagraża tylko sprawności, ale może zagrażać także ich życiu.  Był to bardzo ciężki moment dla nas a strach był ogromny, bo zagrożenie podczas operacji znacznie przekracza to, do czego byliśmy już „ przyzwyczajeni” podczas wcześniejszych operacji.

W roku 2020 roku choroba zwolniła i Kamilek przeszedł tylko jedną operację na nóżki polegającą a  wycięcia guzów, które mu utrudniały mu chodzenie i sprawność. . Nasza sytuacja się ustabilizowała odetchnęliśmy trochę od całego stresu. I właśnie wtedy dosłownie  z dnia na dzień zaczęłam czuć się coraz gorzej,  zaczęły dopadać mnie dziwne drętwienia, bóle a w ciągu tygodnia stan się strasznie pogorszył, na tyle, że nie dałam rady chodzić, miałam utraty pamięci, orientacji. Po wielu badanych okazało się, że dopadła mnie borelioza i to w stopniu bardzo ciężkim, wielonarządowym.

To był bardzo trudny i wyczerpujący czas dla naszej rodziny,  kilkukrotne ciężkie leczenia szpitale a w międzyczasie wizyty lekarskie z synami i nieustająca w naszym życiu rehabilitacja. Te dwa ostatnie lata to była moja walka nie tylko z chorobą chłopców, ale także o siebie,  o moją sprawność i życie, bo to ja  co dzień miałam być oparciem dla moich dzieci, a nie niedołężną wymagającą opieki niepełnosprawną matką.  Każdy, kto zmaga się z  boreliozy i jej koinfekcji wie, że nie ma leczenia na NFZ, bo taka choroba dla nich nie istnieje, nawet za badania wykrywające tę chorobę trzeba zapłacić  a koszty jej leczenia są ogromne.   Udało mi się jednak okiełznać tę chorobę, jednak tony antybiotyków, które na początku walki przyjmowałam, pozostawiły w moim organizmie spustoszenie i wyniszczyły układ pokarmowy, nerki i układ odpornościowy. A prywatne leczenie poboleriozowych koinfekcji pochłonęło całe nasze zasoby finansowe. 

Ale mimo to dałam rady, bo przecież musiałam pokazać moim dzieciom, że nie tylko oni muszą walczyć o siebie, ale dać im przykład. Dzisiaj czuję się już dużo lepiej i mogę powiedzieć, że są dni kiedy powoli zapominam o mojej chorobie.

W momencie kiedy ponownie myślałam, że wychodzimy na prostą, z niepokojem zaobserwowałam, że Kamilek  zaczyna mieć problemy z rączką pomimo tego, że nie skarżył się często na ból, ale jej ruchomość i blokady coraz bardziej mnie martwiły. Prowadząc stowarzyszenie ciągle poszerzałam swoją wiedzę, nabierałam doświadczenia, dzięki kontaktom z innymi chorującymi, analizując ich zdjęcia i diagnozy wiedziałam, do czego narośla  mogą prowadzić,  byłam święcie przekonana, że moja wiedza, ciągłe rehabilitacje i zabiegi pozwolą mi uchronić dzieci przed najgorszymi konsekwencjami. Jednakże bardzo się myliłam, nie wiem czy przegapiłam moment przez swoją chorobę i walkę o siebie, czy z powodu braku wiedzy, czy po prostu życie chciało mi kolejny raz pokazać, że lekko nie będzie. Narośl na lewej ręce bardzo się rozrosła powodując znaczne przykrócenie kości i wygięcie drugiej. Konsekwencją takich zmian może być zwichnięcie
i uszkodzenie stawu co prowadzi niestety do niepełnosprawności   i nie da się tego naprawić ani cofnąć. Dlatego już teraz musimy jak najszybciej operować rękę a w przyszłości pewnie założyć aparat do wydłużania kości. 

Do tej pory starałam się wszystkie zabiegi i operacje u chłopców  robić w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia opłacają prywatnie tylko konsultacje i rehabilitację,  jednak moja praca w stowarzyszeniu pokazała, że doszliśmy do momentu, w którym jedynym dobrym rozwiązaniem jest operacja u najlepszych specjalistów w Paley European Instytut w Warszawie. Jedynie tam są specjaliści z doświadczeniem w operowaniu podobnego schorzenia  na poziomie zapewniającym  zachowanie pełnej sprawności w rączce.   Podobne przypadki wśród dzieci  z MHE operowane w naszym systemie na NFZ spowodowały więcej szkód niż pożytku i tak w efekcie kończyło się w Paley European Instytut, tylko nie zawsze udało się uratować popełnione wcześniej błedy, nie licząc dodatkowego bólu tych dzieci, którego w ciągu tej choroby im nie brakuje.

Zawsze starałam się pomimo ogromnych kosztów finansowych, które ponieśliśmy  do tej pory na leczenie synów i moje  odkładać na taką ewentualność. Jednak na pewno nie jestem w stanie opłacić sama operacji, a środki które zebrałam do tej pory przypuszczam, że wystarczą tylko na wszystkie potrzeby okołooperacyjne. Na dzień dzisiejszy nawet nie jesteśmy w stanie wziąć kredytu, ponieważ nasza zdolność kredytowa wynosi 0.

Dlatego zwracam się z błaganiem do Was o pomoc. Przez wszystkie ostatnie lata angażowałam się w każdą zbiórkę osób od nas z okolicy. Pomagając w  naszym stowarzyszeniu innym rodzicom, służąc czasem i wiedzą o każdej porze dnia i nocy nie przypuszczałam, że dojdę do momentu kiedy to będę organizowała zbiórkę takiej olbrzymiej kwoty dla mojego dziecka.

Każdy, kto nas zna, wie, jacy chłopcy są żywi i uśmiechnięci, na pierwszy rzut oka wyglądają na przeciętne dzieciaki,  ale tylko najbliżsi wiedzą ile cierpienia, wysiłku, czasu i ogromnego nakładu finansowego poświęcaliśmy, aby dojść do tego momentu,  dlatego błagam Was wszystkich pomóżcie nam aby ta walka nie poszła na marne.

Historię  Rafałka i Kamilka  można śledzić na stronie  Wyrośla  Chrzęstno- Kostne -MHE Walka Rafałka i Kamilka.