Badanie genetyczne jest szansą dla naszego synka! Prosimy o pomoc!

Słowo „dziękujemy” nie odda tego, ile w nas wdzięczności! Dzięki Państwa hojności i wsparciu, Karol przeszedł operację i zniósł ją bardzo dzielnie! Niebawem lekarze wyciągną śruby, co oznacza, że zakończymy zabezpieczenie bioderek!

Często problemy rozwiązuje się krok po kroku. W skomplikowanej sytuacji zdrowotnej naszego synka też musimy zastosować tę technikę. Przed nami kolejne wyzwanie… 

Uruchomiliśmy zbiórkę, ponieważ pragniemy wykonać badanie genetyczne WES. Tylko ono wskaże chorobę, na którą cierpi Karol, a wtedy…  Będziemy mogli rozpocząć terapię eksperymentalną w Lublinie i podać Karolkowi enzym!

Nasz syn skończy za parę dni 12 lat. Urodził się o czasie, a podczas ciąży nie działo się nic niepokojącego. Jak okazało się później, niepokój stał się stałym elementem każdego naszego dnia. 

Karol nigdy nie zrobił żadnego kroku milowego i przez 11 lat przyczyna tego była dla nas i lekarzy zagadką. Karol jest dzieckiem niemówiącym (posługuje się AAC) i leżącym.

W tamtym roku w marcu jego stan się pogorszył i pojawiły się mocne napady bólowe. Podjęliśmy kolejną próbę diagnostyczną z rezonansem, EEG i kompletem badań. Wynik RM po raz pierwszy wskazał jakiś trop – obraz, który może naprowadzić nas na właściwą jednostkę chorobową. Grupa tych chorób odpowiadających objawom trafia się w populacji raz na milion!

Było więc nam ciężko uwierzyć, kiedy znaleźliśmy ośrodek, który zaledwie rok temu rozpoczął terapię eksperymentalną chorób, które prawdopodobnie zabierają kawałek po kawałku naszego synka. Neurolog jest gotowy włączyć Karola do terapii i podać mu enzym. Jednak jedyne, czego nam brakuje, to określenie konkretnej odmiany choroby synka, żeby zakwalifikować go do odpowiedniej grupy chorych w terapii. 

Nie mamy tyle odwagi, by marzyć, że nasz synek będzie całkowicie zdrowy, powie „mama” i „tata”. Mamy jednak ogromną nadzieję, że terapia przyniesie chociaż odrobinę ulgi w życiu naszego dziecka – prześladowanego napadami, mocnym napięciem mięśniowym, wszechogarniającym bólem. Czy nie taka powinna być rola rodziców? 

Nie mamy wiele czasu. W marcu zeszłego roku synek miał napad bólowy raz na kwartał. Teraz miewa dwa dziennie! Sytuacja coraz bardziej się pogarsza!  

Ta zbiórka jest naszą szansą i szansą naszego dziecka. Prosimy o pomoc w uzbieraniu 7. tysięcy. Dziękujemy za każdą darowiznę i prosimy o udostępnianie naszej zbiórki. Wierzymy, że dobro, które nam podarowaliście, wróci do Was ze zdwojoną siłą!

Ania i Piotrek, rodzice Karolka