Walczymy o córeczkę! O jej życie, zdrowie, sprawność...

Wiele miesięcy oczekiwania, skręcanie łóżeczka, szykowanie ubranek. Wreszcie przychodzi ten moment. Jeden, jedyny, wyjątkowy. Połowa lutego zeszłego roku. Poród przebiega prawidłowo, córeczka otrzymuje magiczne 10 pkt w skali Apgar. Nic nie zapowiada dramatu, z którym będziemy musieli się zmierzyć kilka miesięcy później. Radość zamieniła się w łzy, a przyszłość stała się mglista. U Klary zdiagnozowano ultra rzadką chorobę genetyczną, na którą na dzisiaj nie ma lekarstwa. Jedyne co możemy teraz robić, to za pomocą intensywnej rehabilitacji sprawić, żeby choroba odebrała jej jak najmniej sprawności…

Canavan - tak nazywała się amerykańska lekarka, która w 1931 roku jako pierwsza opisała tę chorobę metaboliczną. W tej chwili żyje z nią ok. 170 osób na całym świecie, z czego ośmioro w Polsce. Nigdy bym nie przypuszczała, że trafi też na moją córeczkę… 

Zaczęło się, kiedy Klara w 4. miesiącu wciąż nie potrafiła podnieść główki i wykonywać innych czynności właściwych dla bobasa w jej wieku. Nasz lekarz pediatra zwrócił uwagę, że główka córki rośnie nieproporcjonalnie szybciej od reszty ciała. Ruszyły poszukiwania, badania i ogromny niepokój. Co dolega mojemu dziecku? Czy i jak można to leczyć? Nie wiedziałam co ze sobą zrobić. Na własną rękę szukaliśmy w Internecie jakichkolwiek wskazówek i odpowiedzi. 

Po wielu tygodniach, które nie przynosiły owoców, wreszcie zdecydowano się na ogólną diagnostykę genetyczną. Poznaliśmy nazwę, dalsze objawy i prognozy na przyszłość. Świat nam się zawalił… Co czeka Klarę? Lista jest niestety bardzo długa i bolesna: opóźnie­nie przede wszys­tkim roz­wo­ju moto­rycznego – dziecko nie przewraca się, nie kon­trolu­je ruchów głowy, nie siedzi bez pod­par­cia, a później również nie chodzi samodziel­nie. Typowe dla tego schorzenia jest również słabe napię­cie mięśni lub niedowłady spasty­czne oraz wielkogłowie. Pon­ad­to mogą pojaw­ić się napady padaczkowe, prob­le­my z karmie­niem, wymio­ty oraz zwyrod­nie­nie bar­wnikowe siatków­ki. 

Nie jesteśmy w stanie stwierdzić co i w jakim stopniu córeczka widzi… Wiemy, jednak, że sporo rozumie i bardzo dużo się uśmiecha. Wkrótce jednak będzie na tyle świadoma, że zda sobie sprawę, jak mocno jej ciało nie chce jej słuchać… Dlatego dzisiaj, póki jeszcze jest malutka, musimy zrobić wszystko, żeby jak najwięcej tej sprawności uratować. To się wiąże z dużymi kosztami, dlatego prosimy o pomoc.

Rok temu o tej porze odliczaliśmy dni do pojawienia się naszego skarbu na świecie. Dzisiaj zaprzęgamy wszystkie ręce na pokład, żeby walczyć o zdrowie i przyszłość córeczki. Powiedzieć, że nie jest łatwo, to jak nic nie powiedzieć… Nie mamy jednak wyboru. Klara na nas liczy. Mam nadzieję, że Wy również jej pomożecie!

Anna - mama