Choroba, co kradnie mięśnie. Ratujemy Zuzię!

Zuzia ma dopiero 5 lat… Rok temu dowiedzieliśmy się, że ciąży na niej wyrok. Że z każdym miesiącem jej mięśnie będą przestawały pracować, w końcu przykuwając naszą córeczkę do wózka inwalidzkiego... Bardzo proszę, pomóżcie zatrzymać chorobę, by Zuzia jak najdłużej mogła cieszyć się życiem...

Czy gdy zakładamy rodzinę, badamy sobie wszystkie geny? Czy przyszłoby nam do głowy, że będziemy mieli akurat takiego pecha spotkać drugą osobę, która też jest nosicielem tego samego wadliwego genu? Jesteśmy nosicielami, ale Zuzia zachorowała. Dystrofia chce odebrać naszej córeczce wszystko, a my nie możemy do tego dopuścić. Prosimy o pomoc…

Choroba córeczki wywróciła do góry nogami nasze dotychczasowe życie. Zuzia zawsze była aktywną dziewczynką, jak to mówią — żywe srebro. Wesoła, energiczna dziewczynka, ale tej energii i radości jest w niej coraz mniej… Zaczęło się od chodzenia na palcach. Niby nic wielkiego, wiele małych dzieci ma z tym problem. Jednak u córki nie przechodził… Zaczęło mnie to niepokoić, poszliśmy więc do ortopedy i neurologa. 

Na początku słyszeliśmy, że Zuzia z tego wyrośnie. Jednak kolejne badania neurologiczne pokazały, że to coś znacznie gorszego. Słowa, które usłyszeliśmy od lekarzy, po prostu nas zmroziły… 

Dystrofia obręczowo-kończynowa to choroba, która powoli wyłącza mięśnie. Obecnie Zuzia chodzi i biega głównie na palcach. Coraz częściej potyka się, upada, bo nóżki odmawiają posłuszeństwa… Przeszliśmy badania genetyczne, okazało się, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami wadliwego genu. Było 50% ryzyka, że dziecko urodzi się nosicielem, 25%, że będzie zdrowe i kolejne 25%, że przyjdzie na świat z wyrokiem… Wcześniej nie mieliśmy o tym pojęcia, nikt w rodzinie nie chorował, nie było podobnych przypadków. Zuzia miała ogromnego pecha...

Choroba w późniejszym etapie może doprowadzić do pełnego unieruchomienia, problemów nawet z podniesieniem rąk, utrzymywaniem w nich przedmiotów, a nawet przekręcaniem się w łóżku! Ma negatywny wpływ na każdy aspekt codziennego życia... Osoby w zaawansowanym etapie choroby funkcjonują tylko dzięki wózkom elektrycznym. Gdy pomyślimy, jak straszny los czeka naszą córeczkę, do oczu napływają łzy. Jest jeszcze taka mała! Ma tyle życia przed sobą. Tak trudno pogodzić się z myślą, że miałaby je spędzić na wózku...

Tempo rozwoju choroby u każdego pacjenta jest inne. Pragniemy, aby Zuzia była jak najdłużej sprawna, mogła jak najwięcej korzystać z dzieciństwa, a potem młodości… Niestety, na razie na dystrofię nie ma żadnego lekarstwa. Jedyną szansą na zatrzymanie tej choroby są komórki macierzyste. Zuzia została zakwalifikowana do przeszczepu, jednak terapia komórkami nadal nie jest w Polsce refundowana. Sami nie jesteśmy w stanie zebrać takiej kwoty, a to jedyna szansa dla córeczki... Z całego serca prosimy, pomóż Zuzi, pomóż odroczyć wyrok. Ona jest jeszcze taka malutka...

Mama