Ciężka choroba i ogromna nadzieja – walczymy o Kornelkę!

Ta choroba uwięziła naszą córeczkę. Kornelka rozumie, wie, ale nie może nam tego przekazać. To takie okrutne. Zarządził to czysty przypadek, okrutny los...

Codziennie zadajemy sobie pytanie o to, co jeszcze możemy zrobić dla Kornelii. Odkąd wiemy, że jest szansa na większą sprawność dla naszego dziecka, nie myślimy o niczym innym. Chcemy z całych sił walczyć o jej przyszłość, o to, by kiedyś mogła samodzielnie funkcjonować. Zdarza się, że nachodzą nas te najgorsze myśli: co, jeśli nie zdołamy jej pomóc na czas? Rehabilitacja to nasza broń do walki z chorobą. Niestety specjalistyczna rehabilitacja kosztuje, a przy codziennych wydatkach to dla nas zbyt wiele...

Rozwój naszej córeczki zatrzymał się na pewnym etapie. Kornelka nie chodzi, nie, siedzi i nie mówi, ale zdaniem lekarzy rozumie bardzo wiele. 

Od samego początku diagnozy podkreślone na szpitalnych wypisach odzierały ze złudzeń, które wcześniej pozwalały jeszcze myśleć, że za chwilę Kornelia dogoni rówieśników. Rezonans wykazał, że potrzeba będzie bardzo dużo pracy, by kiedykolwiek wypowiedziała pierwsze słowa, czy stanęła na własnych nóżkach. U Kornelki stwierdzono wadę mózgu - agenezję ciała modzelowatego, małogłowie, niedowidzenie oraz opóźnienie psychoruchowe. Podejrzewano zespół Retta. 

Zaczęliśmy szukać informacji. Na polskich stronach było ich niewiele, a symptomy zespołu Retta znacząco odbiegały od tych zaobserwowanych u Kornelki. Trzeba było przebrnąć przez zawiłe opisy na medycznych stronach głównie w języku angielskim. Wiemy, że za granicą zaburzenie z jakim walczy Kornelka jest już uznawane za oddzielną jednostkę chorobową – syndrom FOXG1. To bardzo rzadka i groźna choroba. Mało znana wśród samych lekarzy w Polsce... Teraz, kiedy spojrzymy wstecz, rozumiemy więcej. Te krzyki nocne, które lekarze zganiali na kolki, ale to nie było to.

Po 5 latach – pod koniec października – otrzymaliśmy diagnozę...  Ten jeden telefon od profesora z Warszawy zmienił wszystko. W październiku poddano kolejnej analizie materiał genetyczny Kornelki. Przekazano nam informację, że znaleziono mutację genu, jednak były potrzebne dalsze konsultacje. Wynik badania: mutacja genu FOXG1 klasyfikowana jako rzadka odmiana zespołu Retta.... Niewyobrażalny strach, płacz i tysiące pytań. Co dalej?! Jak długo Kornelka może żyć? Czy będzie gorzej?

Od dnia, w którym usłyszeliśmy diagnozę walczymy i, choć czasem mamy ochotę załamywać ręce, będziemy walczyć, by sprawić, że kiedyś będzie znacznie sprawniejsza.

Dzięki pomocy cudownych ludzi, którzy postanowili nam pomóc, pojechaliśmy na badania genetyczne i zabezpieczyliśmy środki na terapię komórkami macierzystymi. Niestety rehabilitacja wciąż musi trwać, a na to znów zaczyna brakować nam pieniędzy…

Jesteśmy rodzicami i będziemy próbować wszystkiego, by jak najlepiej pomóc Kornelce. Chyba każdy rodzic na naszym miejscu postąpiłby tak samo. By zapłacić za kolejne turnusy rehabilitacyjne, których potrzebuje nasza córeczka, potrzebujemy jednak Twojej pomocy!

________________

Historię Kornelki możesz śledzić na FB: KLIK (otwiera nową kartę)

Zbiórkę dla Kornelki możesz również wesprzeć, biorąc udział w licytacjach: KLIK (otwiera nową kartę)