Kubuś Ziemian, 10 lat

Kubuś to nasz synek, który został zdiagnozowany pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu, Oprócz tego ma również obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia integracji sensorycznej, opóźniony rozwój mowy i psychoruchowy. Coraz częściej pojawia się u niego także nadwrażliwość słuchowa i wybiórczość pokarmowa. 

Od kilku lat wyniki badań Kubusia bardzo nas niepokoją. Wraz z lekarzami próbujemy zrozumieć, dlaczego poziom kinazy kreatynowej w jego krwi, nieustannie jest ponad normę. 

Udało się już wykluczyć DMD/BMD i chorobę Pompego. Nadal nie wiemy jednak, co dolega Kubusiowi i dlaczego jego wyniki ciągle są złe. Konieczne jest dalsze leczenie i przeprowadzenie badań genetycznych metodą WES TRIO. 

Synek jest pod stałą opieką fizjoterapeuty, neurologa, psychologa, logopedy i genetyka. Niestety ze względu na koszty związane z dojazdami, wizytami, terapiami, nie jesteśmy w stanie zebrać potrzebnej kwoty na wykonanie badań genetycznych. Być może jest to jedyna szansa, by w końcu poznać prawdę... 

Jeśli chcielibyście podzielić się z nami 1,5% z podatku i wesprzeć naszą walkę, będziemy Wam niezwykle wdzięczni!

Roksana i Daniel, rodzice Kubusia