Ada została bez leku ratującego życie! Pilnie potrzebna pomoc!

Żeby żyć, Adrianna musi brać lek. Tymczasem od ponad miesiąca go nie przyjmuje! Nie mam pieniędzy, by kupić chociaż jedno opakowanie, które da mojej córce więcej czasu… Koszt Zavescy jest gigantyczny - to aż 30 tysięcy za jedno opakowanie. Cały czas wierzę w cud, czekając na refundację. Ale każdego roku NFZ odmawia… Stan Ady w ostatnich tygodniach dramatycznie się pogorszył. Wróciły zaburzenia połykania, córka bardzo schudła - waży nie więcej niż 40 kg. Przestaje chodzić, mówić, zamyka się we własnym świecie. Powoli umiera… Jestem załamana, bo od pieniędzy, których nie mam, zależy życie mojej córki. Błagam o pomoc!

Jedyny lek, który hamuję chorobę u Ady nie jest refundowany, a moja córka musi go brać do końca życia. Bez niego choroba ją zabije bardzo szybko… Ratujemy ją lekami dla anorektyków i ludzi wyniszczonych chorobą onkologiczną oraz suplementami diety, ale to ciągle za mało. Neurolog jest zdania, że choroba postępuje błyskawicznie przez przerwanie leczenia, a naszej rodziny nie stać, by kupić lek… Mój młodszy syn - Sebastan - także zmaga się z chorobą Niemanna-Picka typu C. Jednak on jest młodszy - może testować nowy lek, który dla Ady jest niedostępny. Niestety - póki co nie daje on żadnej poprawy, a to dodatkowo mnie załamuje… Sebek patrzy na Adę i mówi: nie chcę być tak chory jak ona, nie chcę umrzeć! Moje serce rozrywa rozpacz…

Wstaję rano i myślę tylko o jednym - jak uratować moje dzieci przed cierpieniem i śmiercią. Zasypiam i myślę o tym samym. Ja, matka, zastanawiam się, jak długo będą żyły... Okropna jest ta świadomość, że ja mogę żyć dłużej. Gen odpowiedzialny za chorobę uśpiony w naszej rodzinie przez kolejne pokolenia postanowił obudzić się kilka lat temu - najpierw chorobę wykryto u Sebastiana, 3 miesiące później u Ady.

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8% społeczeństwa. W takim razie należymy chyba do "elity". Nie, nie jesteśmy z tego powodu dumni. Zespół Niemanna-Picka typu C, nieuleczalna choroba genetyczna, która powoli wyniszcza organizm – tłuste lipidy gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu, zatykając je i zabijając. Ze względu na przebieg i objawy choroba ta często nazywana jest dziecięcym Alzheimerem. Ada już nie pamięta, co robiła wczoraj, godzinę temu, przed chwilą... Sam przebieg choroby jest bardzo podobny u wszystkich chorych. Najpierw tracą apetyt, potem mają problemy z połykaniem, oddychaniem, pojawiają się liczne infekcje, które zagrażają życiu. Potem przestają chodzić, widzieć, mówić... Dochodzi do pełnego upośledzenia umysłowego i ruchowego... w końcu przychodzi śmierć. Obecnie w Polsce jest ok. 40 chorych na NPC - jeszcze żyjących…

Chorobę Ady jako pierwsze tak naprawdę zauważyły inne dzieci w szkole - nie było to dla Ady przyjemne. Dzieci zaczęły jej dokuczać, ponieważ Ada zmieniła się - stała się nieśmiała, dziwna, opuściła się w nauce. Na przerwach uciekała w kąt albo siedziała u higienistki. Któregoś dnia nauczycielka poinformowała mnie, że Ada przewraca się na prostej drodze. Do genetyka trafiliśmy, gdy któregoś razu Ada popatrzyła w górę i nie mogła opuścić wzroku. Lekarze podejrzewali Zespół Huntingtona, potem chorobę Wilsona. Gdy badania nie potwierdziły żadnego z podejrzeń, a mimo to stan Ady wciąż się pogarszał, powiedzieli, że nie wiedzą, co to jest. Wtedy sama napisałam do stowarzyszenia chorób rzadkich, dostałam namiary na lekarzy. Kilka dni później Sebastian dostał pierwszego ataku padaczki. Pojechałam z nim do CZD w Warszawie, kazali przywieźć Adę. I tak w ciągu 3 miesięcy dwoje moich dzieci otrzymało śmiertelne diagnozy.

Niedawno pojawiła się szansa na leczenie, ale zniknęła równie szybko. Do Polski trafił nowy program lekowy, jednak Ada się do niego nie zakwalifikowała z powodu wieku, ponieważ program obejmuje dzieci tylko do 18. roku życia - Ada nie zakwalifikowała się do niego. Za stara, aby ją leczyć, za młoda, aby umierać... Tak to, niestety, wygląda. Brat Ady – Sebastian zakwalifikował się do programu i otrzymuje lek. On dostał szansę – Ada nie… Niestety, póki co leczenie na niego nie działa.

Ada nie przyjmuje leku go z prostej przyczyny - niestety, w Polsce lek wciąż nie jest refundowany. Opakowanie leku za 30.000 zł starcza zaledwie na miesiąc...

Lek, który będzie przyjmował Sebastian, po udanych testach powinien wejść na rynek. To olbrzymia nadzieja dla osób chorujących na NPC - lek spowalnia chorobę, a ten lek ma cofać jej objawy.

Mam dwoje chorych dzieci – jedno ma szansę na życie, a drugie nie... Aby Ada miała szansę, musi doczekać. Aby mogła doczekać, musi brać Zavescę, która jest tak droga, że nie możemy kupić nawet jednego opakowania, które starcza zaledwie na miesiąc… Jak mam to powiedzieć córce? Dlaczego kolejny dzień mam patrzeć na to, jak choroba odbiera jej życie? Przecież ona chce żyć, jak każdy z nas. Dlatego proszę Was o wsparcie i pomoc, bo bez niej Ada umrze...

Beata - Mama Ady i Sebastiana