Przyszłość Madzi jest w naszych rękach!

Aktualizacje

• 21 listopada 2024

  Walka nie ma końca❗️

  Córeczka przez całą jesień co chwilę choruje, często przebywamy w szpitalu, ma problemy z płucami i nerkami. Do tego codziennie zmaga się z boleściami niewiadomego pochodzenia. Nie śpimy po nocach i niestety cały czas ma napady padaczki.

  Ponieważ Madzia potrzebuje codziennej rehabilitacji. Dojeżdżamy co tydzień 80 km na zajęcia, do tego potrzeba zajęć rewalidacyjno-wychowawczych w domu... Ale mimo ciągłej terapii i zajęć u fizjoterapeutów wciąż nie ma postępów!

  

  Madzia ma ponad 3 lata, a nadal nie kontroluje głowy i nie siedzi samodzielnie. Skupiamy się na codziennym jej usprawnianiu i ciągle wierzymy, że nastąpi krok w przód.

  Ale potrzebujemy do tego środków na bieżące rehabilitacje, terapie i wizyty u lekarzy oraz sprzęt rehabilitacyjny. Środków, których nie mamy i bez Waszej pomocy nie będziemy mieć...

  Rodzice

• 10 maja 2023

  Już wiemy, co dolega Madzi❗️Prosimy o pomoc❗️

  W końcu wiemy, co dolega naszej córce! Otrzymaliśmy wyniki szczegółowych badań genetycznych WES. Madzia jako jedyna w Polsce i druga na świecie z zespołem Downa jest chora na zaburzenie związane z HNRNPH2. Inaczej zwane również też niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X typu Baina.

  Mutacje genetyczne objawiają się fenotypem neurorozwojowym, w tym między innymi opóźnieniem rozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią i drgawkami.

  Mamy przez to jasność, skąd wzięły się problemy z karmieniem, problemy z wagą i brak rozwoju z utrzymującymi się problemami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak przewlekłe zaparcia, słaby apetyt i trudności w połykaniu.

  Takie combo chorób genetycznych zostało zdiagnozowane drugi raz na świecie. Nie wiemy, co będzie dalej z rozwojem naszej Madzi. Nie ma zbyt wielu badań, ze względu na małą liczbę przypadków.

  Ważna jest konsultacja ze specjalistami neurologii dziecięcej, ortopedii dziecięcej, gastroenterologii dziecięcej i okulistyki dziecięcej.

  

  Terapie, o których wiadomo, że są korzystne dla pacjentów z zaburzeniami, obejmują fizykoterapię, terapię zajęciową i terapię logopedyczną. Niektórzy pacjenci przyjmują dodatkową terapię i leki z powodu lęku, problemów żołądkowo-jelitowych czy drgawek.

  Badania i nad tą mutacją oraz sposobami polepszenia zdrowia czy przyszłymi formami leczenia zajmuje się neurolog dziecięcy pracująca na Uniwersytecie Columbia w Nowym Jorku, z którą już jesteśmy w kontakcie i która chciałaby zobaczyć Madzię na badaniach w Nowym Jorku.

  Jak wiadomo, wyjazd do Stanów jest bardzo kosztowny dlatego, aktualnie oprócz pieniędzy na terapie i turnusy rehabilitacyjne w Polsce, zbieramy na możliwość wyjazdu na badania do Stanów Zjednoczonych, które pozwolą nam dowiedzieć się czegoś więcej o tej chorobie, i o tym jak ona będzie przebiegać u dziecka z zespołem Downa.

  Już wiemy, że będzie jej w życiu bardzo ciężko i żeby mogła coś osiągnąć, potrzebuje dużego wsparcia. W czerwcu kończy 2-latka. Jest dzieckiem leżącym, karmionym do żołądkowo sondą, nietrzymającym główki i przy każdej infekcji problemach z oddychaniem, przez co zawsze nawet katar kończy się szpitalem.

  W tej sytuacji jeszcze bardziej potrzebujemy Waszego wsparcia. Tylko dzięki Wam dobra przyszłość naszej córki będzie możliwa!

  Rodzice

  Czytaj dalej