Była taka malutka, śliczna i przede wszystkim zdrowa. Po jej narodzinach moja radość nie miała granic! Niestety szczęście, które czułam trwało tylko kilka dni. Dokładnie do momentu, w którym zauważyłam u córeczki dziwne, niepokojące odruchy. Mimo że wciąż mnie uspokajano, wiedziałam, że ze zdrowiem Mai dzieje się coś niedobrego.

Postanowiłam zabrać córkę do kilku pediatrów, jednak za każdym razem słyszałam to samo. Mówili, że przesadzam, martwiąc się na wyrost. Po dwóch miesiącach Maja zachorowała jednak na zapalenie płuc. Trafiliśmy do szpitala. Chociaż wciąż się bałam, wiedziałam jednocześnie, że szereg lekarzy będzie uważnie obserwować stan mojego dziecka, że ktoś nareszcie nam pomoże! Po wyleczeniu zapalenia zostałyśmy skierowane na oddział neurologiczny, gdzie po wykonaniu wielu badań okazało się, że córeczka zmaga się z padaczką lekooporną. Terapia zawodziła, nikt nie wiedział dlaczego... Czas mijał, a stan Majeczki się pogarszał.

Zostaliśmy objęci opieką poradni genetycznej. Przez cały ten czas wdrażaliśmy nowe leki, przeszliśmy terapię sterydową, szereg badań… Ataki padaczki pojawiały się przez cały ten czas. Kiedy rówieśnicy córki zaczęli chodzić do szkoły, Majeczka jedynie gaworzyła. 

Poszukiwanie odpowiedzi na najważniejsze pytanie trwało aż 7 lat. Chociaż moment, w którym usłyszałam diagnozę, był potworny, poczułam ulgę, że wreszcie wiemy, z czym przyszło nam walczyć. Zespół Retta. Wcześniej wiedziałam, że istnieje taka choroba, ale nigdy nie wgłębiałam się w jej diagnostykę. Dużo czytałam, dowiadując się tego, co przez większość życia zauważałam u mojej córeczki. Stereotypowe ruchy rączek, nieuzasadnione płacze, krzyki, nocne przebudzenia i oczywiście dokuczliwe napady padaczki.

Maja nie chodzi i nie mówi. Jest dzieckiem leżącym i karmionym dojelitowo. Taka forma podawania posiłków jest konieczna, ponieważ istnieje ryzyko uduszenia się jedzeniem lub piciem. Moja córeczka skończyła w tym roku 8 lat, ale ze względu na swój obecny stan jest na etapie rozwoju 3-miesięcznego dziecka. Od pewnego czasu nie nawiązuje nawet kontaktu wzrokowego. Ciałem jest ze mną, ale duchem jakby była nieobecna. Patrzę na nią i czekam na uśmiech, którym kiedyś tak często mnie obdarzała. Kocham ją z całego serca i pragnę dla niej jak najlepszej przyszłości. Bez Twojej pomocy, jestem całkowicie bezradna…

Szansę na jakąkolwiek poprawę daje intensywna rehabilitacja, specjalistyczne sprzęty i stała kontrola szeregu specjalistów. Proszę, pomóż mi sprawić, aby przyszłość mojej córeczki była jak najlepsza!

Kochająca mama, Justyna