Maja nie poradzi sobie sama w starciu z tak wieloma diagnozami! Pomocy!

Tak trudno pogodzić się z tym, że choroba, o której jeszcze parę lat temu nawet się nie słyszałam, zaważyla o tym, jak będzie wyglądało życie mojego dziecka… No bo jak to? Diagnozy rzadkich, nieuleczalnych chorób zawsze przecież zapadają gdzieś daleko. Lekarz przekazuje je rzeczowym głosem w nieznanych nam gabinetach. Obcym ludziom. Nie nam. Nie naszym bliskim…

Moja córeczka przyszła na świat jako wcześniak i od pierwszych chwil walczyła o każdy oddech.  Niestety, później los nie okazał się dla niej bardziej łaskawy… Niedobór wzrostu, niedorozwój pierwszych kości śródstopia, stopy końsko-szpotawe, dysfunkcja dolnych dróg moczowych, atopowe zapalenie skóry, niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, otyłość…

Niestety, u Mai zdiagnozowano także zespół Rubinsteina–Taybiego. To rzadka choroba genetyczna spowodowana uszkodzeniem genu, prowadzącą do wieloukładowych zaburzeń rozwojowych i zdrowotnych. Choroba wiąże się z podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów, co wymaga regularnych, comiesięcznych hospitalizacji oraz stałego monitorowania stanu zdrowia. Od momentu rozpoznania jej u córeczki nauczyłam się funkcjonować między szpitalami, poradniami i rehabilitacją, a kalendarz zamiast dziecięcych atrakcji wypełnił się terminami badań i hospitalizacji. 

Maja zmaga się także z alergiami, przyjmuje przewlekle leki, wymaga stałej kontroli, a w przyszłości planowane są operacyjne korekcje stóp. Do tego doszły problemy ze słuchem, wzrokiem oraz diagnostyka w kierunku ukrytej wady serca… Nawet niewielkie szumy tła powodują u Mai znaczne zniekształcenie odbieranych dźwięków, a wyższe tony wywołują ból z powodu braku odruchu strzemiączkowego.

Maja potrzebuje stałego wsparcia w nauce, komunikacji i codziennym funkcjonowaniu. Logopeda, psycholog, rehabilitanci…  to ludzie, bez których nie byłaby w stanie robić nawet małych kroków naprzód. A te małe kroki… dla nas są prawdziwymi kamieniami milowymi. Niestety, koszty związane z leczeniem, rehabilitacją, opieką specjalistów, wsparciem rozwoju i komunikacji są bardzo wyoskie.

Dlatego bardzo proszę Was o pomoc dla mojego dziecka. Wierzę, że mimo lawiny diagnoz, która na nią spadła – Maja ma szansę na rozwój i szczęśliwą przyszłość…

Mama