Choroba Marcela jest bezlitosna. Nie pozwólmy jej zawładnąć życiem chłopca!

Marcel ma 8 lat i cierpi na genetyczny zanik mięśni - dystrofię  Emery'ego-Dreifussa. Choroba ta polega na zaniku mięśni praktycznie każdej części ciała (włączając mięśnie oczu czy serca) w konsekwencji na niepełnosprawności czy nawet śmierci. Przez wiele lat szukaliśmy przyczyny jego ciągłego potykania się, przewracania i problemów z powstawaniem. Jego niezgrabność widoczna była gołym okiem. Odwiedziliśmy mnóstwo gabinetów. Pielgrzymowaliśmy od drzwi do drzwi, żeby tylko znaleźć odpowiedź i mieć pełną świadomość choroby, z którą walczymy.

Poród przebiegał prawidłowo i okres wczesnego dzieciństwa też nie wskazywał na tak poważne schorzenie. Synek miał zwykle kiepski apetyt i słabo przybierał na wadze. Dopiero z biegiem czasu docierało do nas, że Marcelek rozwija się inaczej, niż jego starsze rodzeństwo. Wtedy po kolei zapalały nam się kolejne lampki ostrzegawcze.

U mojego synka lekarze zdiagnozowali chorobę o wiele lat za późno, bo dopiero w zeszłym roku. Ten dzień był pewną ulgą, bo wreszcie wiedzieliśmy, co mu dolega, ale jednocześnie potwornym ciosem, bo okazało się, że nie ma lekarstwa, które mogłoby pomóc Marcelowi. Tej dystrofii nie da się wyleczyć! Jedyną nadzieją na samodzielność fizyczną oraz umysłową jest długoletnia, intensywna i bardzo kosztowna rehabilitacja. 

W ostatnim czasie do całego zastępu problemów doszły jeszcze kłopoty z układem oddechowym i synek musi być na noc podłączany do respiratora. To dla nas wszystkich ogromny stres, nie znam już takiego pojęcia, jak spokojny sen… Choroba okrada go z kolejnych umiejętności, boimy się o każdy dzień...

Zdecydowaliśmy się na badania genetyczne, żeby jeszcze lepiej poznać chorobę synka. Obecnie Marcel jeszcze chodzi, ale bez rehabilitacji choroba posadzić go na wózek. Synek powinien być rehabilitowany nieustannie, bo tylko ćwiczenia zapewniają mu sprawność. Chcę, aby mógł jak najdłużej chodzić i był samodzielny. Dlatego proszę Cię o wsparcie i pomoc. Rehabilitacja pochłania ogromną część naszego budżetu domowego. Nie chcę, aby doszło do sytuacji, że któregoś dnia mój synek nie będzie mógł mieć zajęć, bo zabraknie mi pieniędzy...

Ewa, mama Marcela