Koci krzyk – tej choroby nie można przewidzieć ani jej zapobiec❗️Pomóż w walce o małą Mię❗️

Gdy się urodziła, płakała inaczej niż reszta dzieci. Cicho, przeciągle. Brzmiało to jak miauczenie. Jakby na porodówce zabłąkał się mały kotek… Nie wiedzieliśmy, że ten płacz to pierwszy symptom groźnej choroby. Koci krzyk – zespół Cri du Chat… Tak nazywa się przekleństwo, które dotknęło naszą Mię.

Mała, wąska krtań powoduje, że dziecko nie może normalnie płakać… Kwili tylko cichutko. Cri du chat to choroba genetyczna. Przez mutację brakuje niektórych genów, kodujących białka, biorące udział w rozwoju mózgu. To powoduje, że dzieci są opóźnione w rozwoju zarówno psychicznie, jak i ruchowo… Są malutkie, wiele z nich ma wady serca, problemy z oddychaniem.

Mutacja nie jest dziedziczna. Zdarza się sama z siebie. Nikt nie wie dlaczego… Nie można jej przewidzieć ani jej zapobiec. „Kocie” dzieci wyglądają inaczej niż zdrowe… Mia ma małą główkę, szeroko rozstawione oczy, płaski, wąski nosek… Dla nas jest najpiękniejsza na świecie. Mimo że inna…

Opieka nad malutkim dzieckiem jest trudna, nad chorym – to prawdziwe wyzwanie… W nasze życie wpisana jest codzienna rehabilitacja i wizyty u lekarzy. Od urodzenia córeczka jest pod stałą opieką wielu specjalistów: neurologa, ortopedy, osteopaty, neurologopedy, gastroenterologa, fizjoterapeutów pedagoga specjalnego, okulisty i laryngologa. Niestety, na chorobę Mii jeszcze nikt nie wynalazł żadnego lekarstwa, dlatego jedyną możliwością jest wspomaganie jej rozwoju rehabilitacją.

Dzięki Waszej wcześniejszej pomocy i wysiłkowi terapeutów Mia zrobiła ogromne postępy. Dziś potrafi się ubrać, samodzielnie je i pije, myje zęby. Dwa lata temu nauczyła się także chodzić! To dla nas potężny kamień milowy w jej rozwoju, na który wyczekiwaliśmy z utęsknieniem. Kroki bywają wciąż chwiejne i niepewne, lecz każdy z nich jest dla nas symbolem wygranej i nadziei na lepsze jutro Mii.

Niestety, pomimo tak dużych postępów, Mia wciąż wypowiada jedynie pojedyncze słowa. Nawiązuje z nami kontakt dzięki komunikacji alternatywnej i poprzez gesty oraz spojrzenia, ale to wciąż za mało… Córeczka we wrześniu idzie do pierwszej klasy. Tak bardzo byśmy chcieli, by mogła opowiedzieć nam, jak podoba jej się nowa szkoła i czy polubiła nową wychowawczynię. Chcielibyśmy zrozumieć jej myśli, uczucia, marzenia.

Ogromną szansą dla Mii jest turnus terapeutyczny, który pomoże jej rozwinąć mowę i większą samodzielność. Turnus ma odbyć się w ferie lub wakacje. Kosztuje dużo. Zbyt dużo jak na nasze możliwości, ale nie możemy pozwolić, by brak środków odebrał jej kolejną szansę.

Dlatego dziś prosimy – pomóżcie naszej córeczce. Każda złotówka, każda udostępniona wiadomość, każdy gest serca to dla Mii realna pomoc. To możliwość dalszego rozwoju, nauki, bycia bliżej świata, który ją otacza. Z całego serca dziękujemy za każde wsparcie.

Rodzice Mii