

Mikołaj od najmłodszych lat walczy o dobre życie i sprawność!
Cel zbiórki: Badania genetyczne WES, inne nierefundowane badania
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
Cel zbiórki: Badania genetyczne WES, inne nierefundowane badania
Aktualizacje
Badania
Badania genetyczne naszego syna, odbędą się już we wrześniu (parę dni temu otrzymałam telefon o wcześniejszym terminie, na który się oczywiście zgodziłam, więc nie będziemy musieli czekać do przyszłego roku).
Na jedną część badań genetycznych (dotyczących zaburzonego metabolizmu i zbyt szybkiego przybierania na wadze) udało nam się dostać dzięki profesorowi w ramach funduszu NFZ, jako badania naukowe, resztę będziemy próbować opłacić sami, a brakuje nam na dzień dzisiejszy około 7 tysięcy złotych.
Badania genetyczne które nas czekają i ich koszta:
1) Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
Podejrzenie nerwiakowłókniakowatości przez zwiększoną ilość plam cafe au lait i guzków pod czaszkowych.
2) Cukrzyca typu MODY
3) Celiakia
4) Autyzm
5) Ataksje wieku dziecięcego
6) Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma
Od kilku miesięcy, stan Mikołaja uległ zmianie, pogorszeniu i nasileniu stały się zachowania agresywne i autoagresywne. Na ostatniej wizycie u psychiatry, po szeregu innych prób wyciszenia i zapanowania nad agresją, podjęta została decyzja o wprowadzeniu leczenia farmakologicznego.
Jesteśmy pełni obaw, ale i nadziej, że kroki które podejmujemy, pomogą naszemu synowi i nie będzie zagrożeniem dla siebie i otoczenia. Badania genetyczne, dadzą nam odpowiedź, co dalej robić i w jakim kierunku pomocy iść.Dziękuję za każdą pomoc, mama Mikołaja ♥️
Opis zbiórki
Mikołaj urodził się po terminie, przez cięcie cesarskie po nieudanej próbie wywoływania porodu. Był owinięty pępowina, doznał lekkiego niedotlenienia. Do 2 roku życia, rozwijał się prawidłowo, jedyne co wzbudzało wtedy nasz niepokój, to opóźniony rozwój mowy. Podjęliśmy w związku z tym współpracę z logopedą.
Trzeci rok życia naszego syna to rok wypełniony wizytami u lekarzy specjalistów. Zaczęły pojawiać się alergie, problemy z metabolizmem, częste infekcje i zapalenia uszu, w związku z czym pojawił się niedosłuch obwodowy. Po pobycie w szpitalu na oddziale alergologicznym zdiagnozowano atopowe zapalenie skóry. Dodatkowo Mikołaj jest objęty poradnią metaboliczną, ze względu na zbyt duże i szybkie przybieranie na wadze, częste biegunki i wybiórczość pokarmową, z zaleconą dietą.
We wrześniu 2021 roku Mikołaj poszedł do przedszkola. Już wcześniej chodził do żłobka, ale to właśnie pójście do kolejnej placówki, pokazało nam, że istnieje kolejny problem. U Mikołaja zdiagnozowano autyzm dziecięcy. Badany był przez neurologa, psychiatrę i psychologa, potwierdzone testem ADOS2, również z zaleceniami z poradni psychologiczno-pedagogicznej o wczesnym wspomaganiu rozwoju i kształceniu specjalnym.

Syn ma zaburzenia integracji sensorycznej, nadwrażliwość skóry, napady złości, agresji i histerii. Zachowania autodestrukcyjne. Na chwilę obecną czekamy na wizytę u audiologa, by zdecydować, czy potrzebny będzie zakup aparatu słuchowego.
W planach jest też wykonanie badań genetycznych, z których część nie będzie refundowana przez NFZ.
Na co dzień Mikołaj objęty powinien być opieka fizjoterapeuty, logopedy i psychologa dziecięcego.
Rodzice
- Wpłata anonimowa300 zł
- Wpłata anonimowa100 zł
10 zł- Pani Maria10 zł
- MARIA10 zł
- MARIA10 zł