Potrzebna pilna operacja, aby Milan stanął na nogach

Pojawienie się bliźniaków w naszej rodzinie to była rewolucja. Początkowo Milan wraz ze swoim bratem bliźniakiem Marcelem rozwijali się bez zarzutu. Pierwsze kroki, pierwsze radości i smutki, wspólne zabawy ze starszą siostrą… Snułam plany na przyszłość. Zaplanowałam właściwie wszystko, wszystko oprócz choroby. Jej nie da się zaplanować. Przez myśl nie przeszło mi nawet, że coś może pójść nie tak. A jednak...

W wieku dwóch lat stan Milanka zaczął się pogarszać. Coraz gorzej mówił, jego mięśnie stawały się słabsze. Jego rozwój psychoruchowy jakby spowolnił… Zaobserwowaliśmy narastający niedobór wzrostu i masy ciała. Przez to, że często miał zaparcia, w takim też kierunku zaczęliśmy diagnostykę. Udaliśmy się na badania, synek został poddany narkozie, po której wszystko się zmieniło... Milan miał wykonywane badania genetyczne, metaboliczne, biopsję mięśnia, biopsję skóry i na końcu rezonans, który pokazał zmiany zanikowe w robaku i obu półkulach móżdżku, przez co czeka go dalsza diagnostyka w kierunku encefalopatii. Rodzice, brat bliźniak, starsza siostra zdrowi i bez obciążeń. Po 5 latach walki okazało się, że mój syn jest wyjątkowy…

W tym roku - dokładnie 10 lutego, otrzymaliśmy diagnozę. U Milanka występuje zespół hipotonii, ataksji, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, defektu szkliwa, uwarunkowanego mutacją genu CTBP1. Jest to ultrarzadka choroba neurodegeneracyjna... Oznacza to, że jest on jedynym dzieckiem w Polsce z taką przypadłością, a 13 na całym świecie… Dominującymi objawami są wiotkość, globalne opóźnienie rozwoju, narastający z wiekiem niedobór masy ciała i wzrostu, a także ataksja czy zaburzenia koordynacji i rozwoju mowy. Z jednej strony mamy diagnozę, z drugiej nadal nie wiemy nic… To jak spacer ciemną uliczką, bez widocznego wyjścia. Jedyne co wiemy to to, że bez regularnej i intensywnej rehabilitacji nie zdziałamy nic. Być może wcześniej wspomniana narkoza wpłynęła na osłabienie organizmu, może naturalny rozwój. Znalezienie przyczyny jest wręcz niemożliwe.

Miluś jest cały czas rehabilitowany. Znajduje się pod stałą opieką szeregu specjalistów. Potrzebujemy wsparcia, ponieważ wszystkie nasze dotychczasowe oszczędności już dawno zostały wydane na wizyty u specjalistów i rehabilitację. Chociaż udało się zebrać pieniądze na turnus rehabilitacyjny, takich turnusów powinno być w naszym przypadku co najmniej kilka rocznie. Dodatkowo mowa syna jest niezrozumiała, dlatego potrzebne są również turnusy logopedyczne, dzięki którym syn będzie mógł się komunikować z nami, rodzeństwem, z kolegami i koleżankami… Jego brat bliźniak rozpocznie od września naukę w szkole podstawowej, Milan został odroczony i pozostanie w  przedszkolu integracyjnym.

Jako mama musiałam zrezygnować z pracy, by móc opiekować się synkiem. Milanek potrzebuje stałej opieki drugiej osoby, nie chodzi samodzielnie, nie mówi, nie zgłasza swoich potrzeb fizjologicznych. Bardzo go kochamy i nie wyobrażamy sobie życia bez niego.

Dlatego po raz kolejny proszę, pomóż nam! Zróbmy kolejny krok razem!

Pełna nadziei – mama Milanka

➡️ Milanka można wspierać, również biorąc udział w licytacjach na Facebook'u KLIK (otwiera nową kartę)