Michalinka przyszła na świat w kwietniu 2021 r. U naszej córeczki zdiagnozowano padaczkę, na którą choruje z powodu niedotlenienia okołoporodowego i bardzo rzadkiej mutacji genetycznej KCNQ2.

Po urodzeniu Michalinka długo nie mogła być w ramionach mamy, gdyż już w 3 dobie życia nastąpił pierwszy atak padaczki, podczas którego przestała oddychać. Nasza córeczka spędziła pół swojego życia w szpitalach. Mimo że nie skończyła nawet 2 lat, przeszła już wiele bolesnych badań, setki pobrań krwi, 3 pobrania płynu rdzeniowego z kręgosłupa oraz kilkadziesiąt ataków padaczki tzw. toniczno-klonicznych ze spadkiem saturacji, podczas których przestawała oddychać.

Jako rodzice kilkukrotnie musieliśmy ratować naszą córeczkę w domu, przed przyjazdem pogotowia. Każdy atak padaczki ze spadkiem saturacji grozi kolejnym niedotlenieniem i uszkodzeniem mózgu.

Misia przyjmuje 2 silne leki przeciwpadaczkowe, które mają negatywny wpływ na inne narządy w tym nerki i wątrobę. Od pierwszego miesiąca życia jest pod stałą opieką neurologiczną oraz neurochirurgiczną. Jest stale rehabilitowana z uwagi na opóźniony rozwój psychoruchowy oraz uczęszcza też do osteopaty w celu udrożnienia przepływów żylnych.

Na świecie jest ponad 60 odmian padaczki i w większości jest to padaczka lekooporna, dlatego, aby leczenie było optymalne, zdecydowaliśmy się na bardzo drogą diagnostykę genetyczną. Dzięki niej wykryto rzadką mutację KCNQ2 polegającą na uszkodzeniu kanału potasowego prowadzącego do mózgu. Na świecie jest niewiele dzieci z tym rozpoznaniem (w Polsce zdiagnozowano ok. 30. dzieci). Dzieci z tym genem wymagają bardzo specjalistycznej opieki medycznej oraz różnego rodzaju terapii. Z uwagi na bardzo odległe terminy wizyt i badań w ramach NFZ jesteśmy zmuszeni pokrywać koszty leczenia córeczki z własnych środków.

Mimo tego, co przeszła, Michalinka jest bardzo silna i pogodna. Pomóc w leczeniu Michalinki mogą Państwo, przekazując symboliczną darowiznę. Każdy gest ma dla nas ogromne znaczenie, gdyż realnie wpływa na przyszłość naszej córeczki.

Z całego serca dziękujemy za każdą formę wsparcia!

Rodzice Michalinki