Błagam, aby padaczka nie była objawem czegoś gorszego! Proszę o pomoc, liczy się czas!

Tkwię w wielkiej niewiadomej. Mój maleńki synek ma padaczkę. Modlę się, aby nie był to objaw gorszej choroby… Drżę ze strachu na samą myśl o tym! Mimo że pierwszym odruchem w takiej sytuacji jest zaklinanie rzeczywistości, muszę wykonać szereg badań – wtedy zyskam pewność…

Nikoś od urodzenia boryka się z różnymi schorzeniami. Kilka dni po urodzeniu wykryto u niego ostrą anemię, konieczne było przetaczanie krwi! Widok mojego chłopca w otoczeniu tych wszystkich rurek i specjalistycznych sprzętów do dzisiaj mam w pamięci. Pierwsza radość związana z jego narodzinami, zamieniła się w paniczny strach! 

Udało się, sytuacja została opanowano i opuściliśmy szpital. Nie minęło jednak dużo czasu, kiedy musieliśmy znowu wrócić na oddział! Najpierw z powodu wirusa RSV, potem zapalenia krtani. Zastosowane leczenie pomogło, a ja była spokojna. Niestety, tylko na chwilę…

Synek skończył 6 miesięcy, wtedy zauważyłam pewne dziwne zachowania. Stawał się niespokojny, dochodziło do przykurczy mięśni, a gałki oczne wywracały się do góry. Serce biło mi w zawrotnym tempie – wiedziałam, że dzieje się coś złego! Udałam się do pediatry, który natychmiast skierował nas do szpitala. Wtedy moje poczucie bezpieczeństwa znowu zostało zachwiane! Usłyszałam, że Nikoś ma padaczkę!

Jak najszybciej trzeba przeprowadzić badania genetyczne WES trio. Tylko dzięki nim zyskam pewność czy problemem jest „tylko” padaczka, czy może przyczyna leży gdzie indziej…

Każdy dzień jest dla niego ważny. Nikoś ma także zeza rozbieżnego oka lewego, lekką asymetrię ciała, obniżone napięcie mięśniowe oraz szmery nad serduszkiem. Stale współpracuję z okulistą, kardiologiem i rehabilitantem, aby wzmocnić organizm synka. 

Czy tylko z tym mamy do czynienia? Czy padaczka jest objawem innej, gorszej choroby? Jak trzeba leczyć Nikosia? Tego nie wiem. Pragnąc odpowiedzieć sobie na te wszystkie pytania, muszę wykonać badania genetyczne. Proszę o pomoc. Synek nie może czekać zbyt długo, a czas nie jest w tej sytuacji sprzymierzeńcem. Będę wdzięczna za każdą formę wsparcia!

Kamila, mama