Niespotykana choroba, która odbiera Patrycji sprawność! Pomoc ponownie potrzebna!

Całym sercem dziękuję Wam za wsparcie naszej pierwszej zbiórki. Naprawdę pokazaliście, że wspólnie mamy ogromną moc. Dzięki Wam Patrycja przeszła badania genetyczne i w czerwcu otrzymaliśmy wreszcie diagnozę. Po wieloletniej drodze pełnej wyzwań i wielu niewiadomych w końcu możemy powiedzieć, że znamy przeciwnika, z którym przyszło nam się mierzyć. 

U Patrycji stwierdzono nieprawidłowość w jednym z genów, która przełożyła się na niskorosłość, wadę stóp i kolan. Oprócz tego wykryto również zespół delecji proksymalnej 16p11.2, powodujący liczne zaburzenia neurorozwojowe: zaburzenia ze spektrum autyzmu, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju mowy, w tym również czytania i pisania, zaburzenia kontroli emocji, przyczyniające się do niestabilności emocjonalnej i napadów agresji. Jedną ze sprzężonych konsekwencji jest również otyłość. 

To wciąż nie koniec naszych zmagań. Patrycja jest ciągle diagnozowana ze względu na kolejne, bardziej złożone objawy. Córka wchodzi właśnie w okres dojrzewania. Najbliższe lata będą dla niej bardzo trudne, ponieważ nie będzie mogła żyć tak, jak jej rówieśniczki. Jej codzienność będzie uzależniona od walki o zdrowie i sprawność. 

Patrycja zmaga się z otyłością, skoliozą, nadciśnieniem tętniczym, hiperlipidemią, hiperinsulinemią, insulinoopornością, niealkoholowym stłuszczeniem trzustki, chorobą Hashimoto, niedoborem witaminy D3. Jest cały czas pod opieką endokrynologa, neurologa, gastrologa, nefrologa i psychiatry. Jest jednocześnie diagnozowana pod kątem autyzmu i padaczki. Córka jest bardzo wrażliwa na bodźce, szybko się męczy, a gdy się porusza towarzyszy jej ból. Do wszystkiego dochodzą jeszcze niekontrolowane ataki agresji.

Patrycja ma nogi o różnej długości, malutkie stopy, na których spoczywa ciężar całego ciała. Niestety, z powodu zdiagnozowanych zaburzeń przestała już rosnąć, osiągnęła dojrzałość kostną. Przez zbyt późną diagnozę genetyczną i obecny stan zdrowia córka nie może zostać zakwalifikowana do podania hormonu wzrostu.

Teraz jedyną szansą na to, by Patrycja mogła się dalej rozwijać, robić postępy na drodze po sprawność i samodzielność - jest intensywne leczenie, rehabilitacja i terapie pod okiem specjalistów. Tej szansy nie możemy zaprzepaścić, ale koszty przerastają nasze możliwości. Ponownie zwracamy się do Was z ogromną prośbą o wsparcie! 

Anna, mama Patrycji

*Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową.