Śmiertelnie chore rodzeństwo błaga o pomoc❗️Ratujmy Patrysia i Martynkę!

W naszym domu codziennie rozgrywa się cichy dramat. Codziennie słychać w nim buczenie respiratora i płacz… Jest cichy, bo Patryś i Tynia słabną z dnia na dzień, ich mięśnie odmawiają posłuszeństwa. Mieszka z nami nieuleczalna, śmiertelna choroba. W Polsce choruje na nią czworo dzieci. Dwoje z nich to właśnie mój syn i córeczka. Nie ma lekarstwa dla Patryka i Martynki, pozostało tylko błaganie o ratunek, by kupić czas, którego mamy coraz mniej!

Patryk

Synek skończył niedawno 11 lat. Tyle też trwa jego i nasza walka. Od urodzenia był słabszy, wiotki, od pierwszych dni rehabilitowany. Poród był ciężki – lekarze mówili jednak, że dzięki ćwiczeniom szybko dogoni rówieśników. Tak się jednak nie stało. Kolejne wizyty u lekarzy przyniosły brutalną prawdę - podejrzenie choroby mięśniowej. Szukanie właściwej diagnozy trwało 3 lata. Dziś wiadomo, że Patryk choruje na miopatię wrodzoną niecharakterystyczną z mutacją genu SEPN 1. Prowadzi ona do nieodwracalnego mięśni. Mięśnie słabną i dzień po dniu umierają. Patryk ma także zespół Aspergera.

Martynka

Baliśmy się mieć drugie dziecko. Oczywiście gdzieś z tyłu głowy była myśl, że Patryk powinien mieć rodzeństwo, żeby mieć kogoś, kto będzie go kochał, pomoże mu, kiedy nas - rodziców - zabraknie… Strach, że historia się powtórzy, że choroba zaatakuje po raz drugi, był jednak silniejszy. Lekarze uspokajali mnie jednak, że prawdopodobieństwo, że Martynka też będzie chora, wynosi jakieś setne procenta.

Statystyka zakpiła z nas okrutnie. Martynka urodziła się w ciężkiej zamartwicy, była reanimowana. Już chwilę po porodzie okazało się, że córeczka też jest chora. Cierpi też na rozległą jamistość rdzenia, straszną, okrutną chorobę - syringomyelię, prowadzącą do zaników mięśni, zaburzeń czucia, niedowładu i braku możliwości chodzenia. Powoduje też okropny ból. Przed Martynką operacja, trzymam się nadziei, że pomoże, bo córeczka okrutnie cierpi...

Patryk

Choroba osłabia nie tylko mięśnie, odpowiedzialne za ruch. Patryk ma problem z poruszaniem się, ale też z jedzeniem, piciem, mówieniem, oddychaniem… Śpi już tylko z respiratorem. Coraz częściej opadają mu powieki. Ciało odmawia posłuszeństwa, ale umysł jest sprawny. Patryk jest świetnym uczniem. Widzi jednak kolegów, którzy z łatwością wchodzą po schodach, biegają, grają w piłkę. On nie może zrobić żadnej z tych rzeczy.

Martynka

U Martynki choroba postępuje jeszcze gwałtowniej niż u Patryka. Jest bardzo słaba i wiotka, w nocy oddycha z pomocą respiratora. Martynka bardzo kocha Patryka, ciągle wodzi za nim wzrokiem. Rozumie go, bo dobrze wie, jak jest być chorym...

Nie ukrywam, że jest ciężko, chwilami nawet bardzo... Choroba jednego dziecka to dramat, dwójki to tragedia... Wszystko znika, jest podporządkowane jednemu - temu, by je ratować. Najgorsze jest to, że choroba, na którą cierpią dzieci, jest tak rzadka... Kurczowo trzymam się nadziei, że kiedyś zostanie poddana tak jak inny zanik mięśni - SMA, że może też kiedyś wynajdą lek... Tylko to mi zostało.

Diagnoza Patryka była dla nas szokiem... Diagnoza Martynki podwoiła ciężar, z którym trzeba się mierzyć. Jesteśmy w trudnej sytuacji. Dwoje chorych dzieci to podwójne koszty, które potrafią być zabójcze jak sama choroba… Podwójna rehabilitacja, terapia, sprzęt rehabilitacyjny, ortopedyczny. Podwójna opieka – dzieci  mają problemy ze wzrokiem, słuchem, mową, oddychaniem, nie są samodzielne. Dziś życie całej rodziny kręci się wokół nich i ich zdrowia. Gdy w codzienność wkracza nieuleczalna choroba, wszystko inne przestaje się liczyć. 

Martynka i Patryk poruszają się na wózkach inwalidzkich... Mieszkamy w bloku bez windy. Gdy jestem sama z nimi w domu, nie mogę wyjść, nie jestem w stanie sama znieść dzieci, wózków, sprzętu... Coraz trudniej nam funkcjonować. Marzymy o aucie, które pozwoli przewozić dzieci wraz z wózkami inwalidzkimi... Tylko tak dotrzemy na rehabilitację, do szpitala, na turnus. Dzieci rosną, potrzebują nowych wózków inwalidzkich. Konieczna jest też rehabilitacja, tylko ona jest w stanie pomóc, opóźnić rozwój choroby. Nie mam innego pragnienia niż to, by wynaleziono lekarstwo dla moich dzieci.

Proszę o ratunek i wsparcie. Tylko to mogę dla nich zrobić... Błagam, pomóż nam.

Magda - mama Patryka i Tyni