ŚMIERTELNIE chore rodzeństwo walczy o życie❗️Ratuj Martynkę i Patryka❗️

Gdy śmiertelna choroba atakuje dwoje ukochanych dzieci, masz wrażenie, że mieszkasz w piekle... W naszym domu nie słychać śmiechu, tylko buczenie respiratora i płacz. Jest cichy, bo Patryk i Martynka słabną z dnia na dzień. Ich mięśnie obumierają i zanikają, odbierając im kontrolę nad ciałem. Muszą oddychać za pomocą respiratora. Miopatia wrodzona niecharakterystyczna z mutacją genu SEPN 1 została zdiagnozowana w Polsce u zaledwie kilkorga dzieci – w tym naszych.

Gdy dowiedzieliśmy się, że nasz syn jest tak poważnie chory, bardzo baliśmy się mieć drugie dziecko. Chcieliśmy jednak, żeby miał kogoś, kto go pokocha i pomoże mu, gdy nas zabraknie. Strach, że historia się powtórzy, bardzo odwodził nas od tej decyzji. Lekarze uspokajali jednak, że prawdopodobieństwo, że Martynka też będzie chora, wynosiło jakieś setne procenta. Statystyka zakpiła z nas okrutnie... Córeczka urodziła się w ciężkiej zamartwicy, była reanimowana. Już chwilę po porodzie okazało się, że też jest chora. 

Nasze dzieci niewyobrażalnie cierpią. Każdego dnia towarzyszy im ból, którego w żaden sposób nie jesteśmy w stanie uśmierzyć. Możemy tylko bezsilnie patrzeć, jak choroba krok po kroku odbiera im wszystko... Staramy się robić wszystko, by zapewnić Patrykowi i Martynce choć namiastkę szczęśliwego dzieciństwa, ale jest nam potwornie ciężko... Niestety dwoje chorych dzieci to podwójne koszty, które potrafią być zabójcze jak sama choroba. 

Patryk ma także zdiagnozowany zespół Sudecka, który objawia się silnym bólem neuropatycznym, zespół Aspergera, a w ciągu ostatniego roku pojawiła się również skolioza neurogenna. Zdeformowała ona kręgosłup, przemieszczając narządy i utrudniając jeszcze bardziej funkcje życiowe, takie jak oddychanie i jedzenie.
Syn zaczął bardzo chudnąć i z dnia na dzień coraz bardziej traci kontrolę nad własnym ciałem. Trudno jest mu się z tym pogodzić. Pojawiła się depresja... 

We wrześniu 2026 roku przejdzie operację kręgosłupa w Zakopanem. Do tego czasu musimy wykonać dużo badań, konsultacji, unormować oddychanie.
Patryk ma również zaplanowany niezbędny zabieg założenia PEG-a, który umożliwi żywienie dojelitowe. Powinniśmy jeszcze bardziej skupić się na rehabilitacji, ale brakuje funduszy. Do operacji trzeba dużo pracować z kręgosłupem, przykurczami, usprawniać mięśnie i wzmocnić samopoczucie poprzez terapię.

Robimy, co tylko możemy, aby ocalić mięśnie, które jeszcze nie zanikły. Musimy przygotować się na trudniejszy okres rekonwalescencji po operacji. Wiemy, że nie będzie łatwo, zwłaszcza że po ostatniej operacji nogi Patryk zachorował na zespół Sudecka i zmagał się z niewyobrażalnym bólem. Do dziś przyjmuje codziennie leki.
 Na czas hospitalizacji Patryka, musimy razem z Martynką przyjechać do Zakopanego i zostać tam do momentu, aż syn będzie mógł zostać bezpiecznie przetransportowany do domu. 

Martynka z kolei coraz częściej miewa bóle nóżek, a także rączek, które szczególnie po pisaniu zaczynają drżeć. Tynia jest bardzo energiczna i jeszcze chodzi, chociaż nawet krótki spacer potrafi zmęczyć ją do tego stopnia, że coraz częściej zdarzają się upadki. Niedawno okazało się także, że córka ma problemy ze wzrokiem. Lekarze podejrzewają neuropatię nerwu wzrokowego lub makulopatię.
Martynka jest podwójnie obarczona chorobą, gdyż ma jeszcze jamy na rdzeniu kręgowym, które jeszcze bardziej mogą uszkadzać włókna nerwowe, prowadząc do drętwień, osłabienia mięśni oraz silnego bólu.

Nasze życie podporządkowane jest chorobie dzieci. Tynia i Patryk wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej i terapeutycznej w całej Polsce. Z racji tego, iż walczymy z ultra rzadką chorobą, musimy jeździć do różnych miast na konsultacje lekarskie i badania. Żyjemy „na walizkach", w domu bywamy stosunkowo rzadko. Zastanawiamy się również nad zakupem podnośnika, łóżka rehabilitacyjnego, pionizatora, wózka inwalidzkiego, wózka prysznicowo-toaletowego i wielu innych sprzętów. To wszystko wiąże się z ogromnie wysokimi kosztami.

Ostatnio pojawiła się nadzieja na powstanie leku genowego, który może zatrzymać rozwój miopatii wrodzonej niecharakterystycznej z mutacją genu SEPN 1. W Bostonie trwają nad nim badania. To dla nas ogromna nadzieja, ale jednocześnie już teraz wiemy, że koszt leczenia będzie dla nas całkowicie nieosiągalny. Na ten moment skupiamy się na tym, by Patryk i Martynka zachowali jak największą sprawność, by doczekały tego upragnionego momentu wdrożenia leczenia przyczyny choroby.

Z całego serca proszę Was o pomoc dla moich dzieci. Są dla mnie całym światem i zrobię wszystko, by je uratować przed najgorszym... Ale wiem, że sama nie dam rady. Każda złotówka i każde udostępnienie tej zbiórki to dla nas ogromna nadzieja i realna szansa. Dziękuję za każdy gest serca. To wiele dla mnie znaczy.

Magda, mama Patryka i Tyni

Facebook – Patryk i Martynka (otwiera nową kartę)