Śmiertelna choroba wyniszcza naszą córeczkę! Ratujemy Judytkę!

Nasza córeczka ma na imię Judytka i kiedy miała 5 miesięcy zdiagnozowano u niej rzadką chorobę genetyczną SMA1 (Rdzeniowy Zanik Mięśni 1 typu). W tamtym czasie, kiedy szukaliśmy pomocy, załamywano ręce mówiąc, że Judyta może nie dożyć 2 lat. Nie chcąc pogodzić się z utratą pierwszego i jedynego dziecka, zaczęliśmy szukać pomocy w zagranicznych klinikach.

Pomimo świeżego bólu i żalu w sercu , już w między czasie organizowaliśmy wszelkie niezbędne dokumenty, ponieważ liczył się każdy dzień. Z perspektywy czasu wydaje się to takie proste, jednak wciąż pamiętamy ten stres i niemoc. Po miesiącu otrzymaliśmy wiadomość, że lekarze we Włoszech chcieliby zbadać Judytę. 

Spakowaliśmy się w pośpiechu i pożyczonym od rodziny samochodem udaliśmy się w daleką podróż do Rzymu. Znaleźliśmy schronienie w pokoju u sióstr zakonnych nieopodal szpitala. Podczas pierwszego badania lekarze podjęli decyzję o włączeniu Judytki, jako 9 dziecka na świecie, do eksperymentalnego leczenia doustnym lekiem, którego celem jest zatrzymanie choroby. Warunkiem udziału w leczeniu było zamieszkanie w pobliżu szpitala, ponieważ badania wymagały bardzo częstych wizyt w szpitalu – od 1 do 2 dni w tygodniu. Podjęcie decyzję o porzuceniu wszystkiego, co budowaliśmy tyle lat w Polsce, nie trwało nawet minuty. Spojrzeliśmy się na siebie szczęśliwi, że ktoś chce ratować naszą córeczkę i z wypiekami na twarzy jednogłośnie powiedzieliśmy, że zostajemy. 

Leczenie przynosi niesamowite efekty. Judytka przede wszystkim żyje. W ciągu dnia oddycha samodzielnie, a nocą pomaga jej respirator z maseczką na nosku. To specjalna kuracja, która daje odpocząć i zregenerować się mięśniom odpowiedzialnym za oddech. Wszystkie posiłki Judytka zjada przez buzię, bez użycia sondy, jednak to efekt ciężkiej codziennej pracy. Kiedy zaczynała mówić byliśmy niesamowicie szczęśliwi, a teraz buzia jej się dosłownie nie zamyka. Bardzo nas to cieszy ponieważ Judytka może bez problemów komunikować się z nami i nie tylko. W pierwszych miesiącach życia, choroba niestety wyrządziła w ciele Judytki wiele złego i do tej pory nie jest w stanie samodzielnie usiąść, nie mówiąc już o chodzeniu. Wierzymy jednak, że czas, leczenie i rehabilitacja pozwolą naszej córeczce stanąć kiedyś o własnych nogach. Na razie ubierając specjalny gorset ortopedyczny i zagłówek nauczyła się jeździć na wózku elektrycznym, co sprawia jej wiele frajdy i daje małe poczucie wolności. 

Leczenie przynosi fantastyczne wyniki, jednak bez codziennej rehabilitacji nie byłoby tak efektywne. Ćwiczenia ruchowe i rozciąganie robimy we własnym zakresie, wspomagając się prywatnymi konsultacjami z profesjonalnym fizjoterapeutą. Codzienna rehabilitacja oddechowa, którą nauczyli nas robić w szpitalu, pomaga utrzymać płuca i cały układ oddechowy w dobrej kondycji, ponieważ następstwem choroby jest zanik mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Oprócz tego Judytka codziennie ma 45 minutowe zajęcia psycho-motoryczne, dzięki którym uczy się koordynacji i języka włoskiego. 

W związku z pogorszeniem stanu naszego zdrowia, chcielibyśmy coś zmienić i wynająć mieszkanie z windą i miejscem do fizjoterapii, jednak zwyczajnie nas na to nie stać. Z pomocą wielu ludzi udawało się „jakoś” związać koniec z końcem, jednak oprócz zmartwień związanych ze stanem zdrowia naszej córeczki, obawiamy się, że nie będziemy w stanie zapewnić Judytce chociażby mieszkania, co pozbawi ją dalszego leczenia.

Z góry dziękujemy za pomoc w walce z chorobą naszej córeczki

Jarosław i Anna, rodzice Judytki