Uchroń Rysia przed wieczną ciemnością❗️Badania genetyczne jedyną nadzieją 🚨

Gdy ponad 10 lat temu u mojego siostrzeńca zdiagnozowano nowotwór, mocno zaangażowałam się w pomoc chorym dzieciom. Nigdy nie podejrzewałam, że dziś będę po tej drugiej stronie…że będę musiała prosić o pomoc dla mojego synka. Los bywa przewrotny i bardzo okrutny.

Ostanie 2 lata przed urodzeniem Rysia były dla nas ciężkie, dużo chorowałam, straciłam dwie ciąże, życie kręciło się wokół badań i wizyt lekarskich. Ciąża z Rysiem była trudna, fizycznie i psychicznie. Jednak gdy 21 czerwca 2023 roku przyszedł na świat nasz mały cud Rysio, wynagrodziło nam to wszystkie trudy.

Gdy miał kilka tygodni, zauważyliśmy u niego niepokojące ruchy gałek ocznych, jednak neurolog uśpił naszą czujność, twierdząc, że wszystko mieści się w normie rozwojowej. Niestety kilka tygodni później, na wizycie kontrolnej pediatra potwierdził, że synek ma oczopląs, zalecając pilną konsultację neurologiczną.

Wykonano rezonans magnetyczny głowy, badanie EEG, badania krwi w kierunku najczęstszych chorób metabolicznych. Niestety nie wykazały przyczyny oczopląsu.  Opuściliśmy szpital z zaleceniem obserwacji dziecka i plikiem skierowań do poradni – genetycznej, okulistycznej, chorób metabolicznych oraz neurologicznej. Terminy wizyt w ramach NFZ, mimo pilnych skierowań, były bardzo odległe, jednak lekarze ze szpitala zapewniali, że Rysia czekają jedynie kontrole. My jednak nie mogliśmy czekać – zapisaliśmy Rysia na prywatną wizytę do polecanej okulistki dziecięcej.

Dostaliśmy od niej zalecenie pilnej konsultacji z genetykiem. Na wizytę szliśmy z przekonaniem, że to tylko formalność, że usłyszymy to co mówili inni lekarze, czyli że oczopląs nie wiąże się z żadną poważną chorobą i że dzięki rehabilitacji z czasem się wyciszy.

Niestety tak się nie stało. Wyszliśmy z podejrzeniem kilku chorób genetycznych, w tym dystrofii siatkówki, która z czasem może prowadzić do całkowitej utraty wzroku. Badania okulistyczne mogące jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć te choroby mogą być wykonane dopiero kiedy będzie możliwa współpraca z pacjentem, czyli najwcześniej za 4-5 lat. Wtedy może być już za późno na jakiekolwiek leczenie.

Jedyną pewną metodą na zdiagnozowanie choroby z grupy dystrofii siatkówki jest badanie genetyczne. Dzięki niemu możliwe jest wskazanie konkretnych genów, których mutacja odpowiedzialna jest za rozwój choroby i zwyrodnienia siatkówki. Badanie da nam pewność, czy jest to przyczyna dziedziczna i pozwoli na dalsze konkretne działania oraz na wykluczenie innych czynników, dzięki czemu nie stracimy tak ważnego w tym przypadku czasu. Niestety badania genetyczne są kosztowne i nierefundowane przez NFZ.

W tym momencie najważniejsze, co możemy zrobić, to zidentyfikować wroga, z którym przyszło nam się zmierzyć. Błagamy, pomóż nam zawalczyć o wzrok synka. Nie możemy pozwolić, by pogrążył się w wiecznej ciemności!

Rodzice