Poznać przeciwnika, który niszczy życie dziecka
Cel zbiórki: Roczna rehabilitacja, konsultacje lekarskie, pokrycie kosztów dojazdów
Przekaż 1,5% podatku
Przekaż 1,5% podatku
Cel zbiórki: Roczna rehabilitacja, konsultacje lekarskie, pokrycie kosztów dojazdów
Aktualizacje
Trwa walka o zdrowie Sebusia – pomocy!
Jesteśmy po badaniach WES, które miało pomóc zdiagnozować Sebastiana, niestety i to badanie nie pomogło w postawieniu diagnozy...
W ostatnim etapie diagnostyki genetycznej Sebastiana wykonano badanie sekwencjonowania eksomowego (WES Exome Xtra, Cegat). W badaniu WES wykryto obecność jednego rzadkiego heterozygotycznego wariantu w genie CTCF o niepewnym znaczeniu klinicznym. Wariant ten został odnotowany JEDEN RAZ w bazie danych GnomAD u zdrowej osoby, ale ma bardzo niską częstość populacyjną, przez co nie można wykluczyć jego patogenności. Dlatego w efekcie końcowym potrzebne były również badania moje i męża, w których stwierdzono obecność ww. wariantu także u jednego z nas. Zatem istnieje także możliwość, że wykryty u Sebusia wariant jest zmianą łagodną i nie ma on związku z objawami pacjenta. W takiej sytuacji zaburzenia rozwojowe Sebusia byłyby uwarunkowane NIEGENETYCZNIE. Wskazana jest nadal dalsza opieka psychologiczna, neurologiczna, logopedyczna i rehabilitacja oraz stymulacja rozwoju dziecka.
Dzięki zbiórce byliśmy w stanie zrobić do tej pory wszystkie badania dla syna, a także wspierać go pełną opieką specjalistów, w tym także rehabilitantów. Po długiej, codziennej i dla Sebusia momentami wyczerpującej rehabilitacji nauczył się on patrzeć na świat z pozycji siedzącej i od niedawna także samodzielnie raczkując poznaje swoje otoczenie. Dla nas jest to ogromna radość, gdyż do niedawna mogliśmy obserwować go jako dziecko tylko leżące.
Kontynuacja zbiórki pomoże nam w dalszej rehabilitacji Sebusia. W obecnej chwili jesteśmy na etapie zakupu ortez, które w odpowiedni sposób ustabilizują stopy we właściwym ułożeniu podczas pionizacji i chodu.
Dziękujemy Wam za dotychczasowe wsparcie i prosimy o dalszą pomoc. Z Wami będzie nam łatwiej walczyć o zdrowie synka.
Rodzice
Jesteśmy po kolejnych badaniach!
W ubiegłym tygodniu byliśmy u genetyka w Poznaniu. Pan doktor nie zauważył żadnej choroby, z wyników też nic nie mógł dopasować. TK głowy, USG szwów czaszkowych, badanie dopplerowskie, rezonans, kardiolog, badanie słuchu, badania tarczycy, poziomy witamin – wszystko było prawidłowe. Przypuszcza, że problem jest genetyczny. I tylko badanie WES jest w stanie nam coś powiedzieć...
Sytuację Sebusia najlepiej wytłumaczyć na przykładzie książki – tak, jak to zrobił pan doktor. Synek miał sprawdzone tomy, rozdziały i każdą stronę. Był badany bardzo szczegółowo i nic nie znaleziono. Co teraz można zrobić? Szukać literówek, czyli tak jak w książce na danej stronie, każdy wyraz, literka po literce.
Konieczne jest zatem badanie WES – nasza ostatnia szansa na znalezienie odpowiedzi na pytanie, co dolega Sebusiowi.
Wciąż prosimy Was o wsparcie, ponieważ wiemy, że przed nami jeszcze długa walka o zdrowie Sebusia.
Opis zbiórki
Gdybym tylko wiedziała, jak mu pomóc, zrobiłabym wszystko, by tylko mógł wyzdrowieć. Niestety do tej pory nie wiem, jaki przeciwnik kryje się w ciele mojego synka, nie wiem z kim walczyć i jak. Na przełomie 6 i 7 miesiąca życia Sebusia jego rozwój psycho-ruchowy się zatrzymał...
Od prawie roku odbijamy się od drzwi jednego gabinetu lekarskiego do drugiego. Niestety – wciąż tkwimy w martwym punkcie. By poznać diagnozę, konieczne są dalsze konsultacje medyczne oraz rehabilitacja synka, by w jak najlepszym stanie dotrwał do dnia, w którym pojawi się ratunek!
Sebastian urodził się w 36 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Przez pierwsze miesiące jego życia cieszyłam się, że mój synek jest zdrowym, dobrze rozwijającym się chłopcem. Ile bym dała, żeby wciąż tak było...
Niestety w szóstym miesiącu życia stan Sebastiana zaczął się pogarszać. Przestał leżeć na brzuchu, nie podnosił główki, ani nie przekręcał się na boki. Pierwsze urodziny, zamiast świętować w domu, przyszło nam spędzić w szpitalu, robiąc badania i czekając na diagnozę.
Lekarze wykluczyli już chorobę Pompego, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), oraz hiperglicynemię nieketotyczną. Obecnie czekamy na wynik z mikromacierzy aCGH. Sebastian cały czas jest rehabilitowany metodą Bobath oraz Vojty, a także musi być pod stałą kontrolą neurologa, logopedy i psychologa.
Teraz Sebastian ma 21 miesięcy, a jego rozwój równy jest rozwojowi dziecka z 7 miesiąca. Cały czas czekamy na diagnozę, wierząc, że razem z nią pojawi się metoda walki z chorobą, na którą cierpi mój synek. Niestety intensywna rehabilitacja i kolejne konsultacje medyczne pochłaniają ogromne środki, dlatego zdecydowałam się opowiedzieć naszą historię.
Proszę o pomoc, abym mogła ratować mojego synka!
Justyna - mama Sebastiana
https://m.facebook.com/groups/1603731976681209/permalink/1842423212812083/?ref=m_notif¬if_t=group_comment35 złDarowizna przekazana przez skarbonkę #przyjacieleAni dla Sebastiana
- Patrycja Turlińska10 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę #przyjacieleAni dla Sebastiana
- Paulina Rogaczewska60 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę #przyjacieleAni dla Sebastiana
- Marta Bernacka20 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę #przyjacieleAni dla Sebastiana
Darowizna przekazana przez skarbonkę #przyjacieleAni dla Sebastiana
- Patrycja Turlińska40 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę #przyjacieleAni dla Sebastiana