Dzieci z zespołem KMT5B nie mogą czekać – potrzebna Twoja pomoc!

Usłyszeć diagnozę choroby, na którą nie ma lekarstwa, to jakby nagle stracić wszystko. To cios nie do wyleczenia, ogromny strach, stres i przerażenie… Przyszłość całej rodziny w jednej chwili staje pod znakiem zapytania.

Tak wyglądają historie rodzin dzieci, u których stwierdzono zespół KMT5B – bardzo rzadką chorobę genetyczną. Wynika z niej wiele ograniczeń i trudności, a choroba dziecka staje się tak naprawdę chorobą całej rodziny. Nie da się opisać, jak trudno jest usłyszeć, że dziecko, które na pozór wygląda zdrowo – jest rozwinięte fizycznie, ciąża przebiegała prawidłowo, ma rączki i nóżki, nigdy jednak nie będzie samodzielne…

Codzienność jest walką o każdy mały postęp i rozwój podstawowych umiejętności. Dzieci z tą chorobą mają bardzo obniżone możliwości uczenia się i zapamiętywania, a dodatkowo mają osłabione umiejętności motoryczne. To, co dla ich rówieśników jest zupełnie zwyczajne, dla nich jest nie do osiągnięcia.

Mózgi dzieci z KMT5B nie wyglądają na uszkodzone – rezonanse są prawidłowe, nie ma na nich guzów czy widocznych organicznych przyczyn takiego stanu. Chodzi o jeden, bardzo ważny, niefunkcjonalny gen. Rodzicom łamią się serca, ale nie poddają się w walce o zdrowie i życie swoich dzieci. Wspólnymi siłami walczą o rozpoczęcie prac nad terapią genową, która da maluchom szansę na rozwój.

Jest bardzo duża nadzieja, że w przypadku tej mutacji terapia może przynieść znaczącą poprawę. Każdy człowiek posiada 2 kopie każdego genu, ale u dzieci z zespołem KMT5B jedna z nich nie działa prawidłowo. W tym przypadku jedna zdrowa kopia genu nie wystarcza do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Terapia genowa miałaby za zadanie dostarczyć brakującą, prawidłowo działającą kopię genu, co mogłoby uzupełnić niedobór ważnego białka i przywrócić układowi nerwowemu warunki do znacznie lepszego rozwoju.

Obecnie to jedyna nadzieja dla rodziców chorych dzieci. Oczywiście terapia nie sprawi, że wszystkie objawy znikną z dnia na dzień. Dzieci nadal będą potrzebowały rehabilitacji, terapii i codziennego wsparcia. Istnieje jednak bardzo duża szansa, że dzięki przywróceniu prawidłowej pracy układu nerwowego będą mogły lepiej uczyć się nowych umiejętności, skuteczniej korzystać z terapii i osiągać postępy, które dziś są poza ich zasięgiem.

Dla wielu z nich może to oznaczać większą samodzielność, lepszą komunikację i szansę na przyszłość, o jakiej ich rodziny mogą dziś jedynie marzyć. Właśnie dlatego tak ważne jest, by dać dzieciom możliwość skorzystania z tej szansy.

Niestety, podobnie jak w przypadku wielu innych rzadkich chorób, największą przeszkodą do powstania leku są pieniądze. Prace i badania mogą ruszyć dopiero wtedy, kiedy będą uzbierane środki choćby na ich pierwszy i drugi etap – na strat to aż milion euro! Oba są bardzo czasochłonne – zanim lek zostanie podany dzieciom musi być bardzo dokładnie przebadany. Tego wszystkiego nie nie da się przyspieszyć, więc dodatkowe opóźnienia z powodu braku środków mogłyby bardzo wydłużyć ten proces…

Dzieciom z czasem się tylko pogarsza. Całe rodziny cierpią z powodu choroby, a każdy dzień zwłoki boli bardziej. Bardzo prosimy Was o pomoc i podarowanie szansy na lepsze jutro dla dzieci z zespołem KMT5B. Bez Waszego wsparcia stworzenie terapii nie będzie możliwe!

Poznaj naszych podopiecznych: 

💚 Anastazja (otwiera nową kartę)

💚 Zuzia (otwiera nową kartę)