Ratujmy dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną – PUS3!

Polskie dzieci cierpią na chorobę, o której większość ludzi nawet nie słyszała. Syndrom PUS3 to ultrarzadka choroba genetyczna, która odbiera dzieciom możliwość normalnego rozwoju. Powoduje niepełnosprawność intelektualną, epilepsję, wady serca i nerek, a także zaburzenia rozwoju.

Dzieci z PUS3 często nie mówią, nie czytają ani nie piszą. Wymagają stałej opieki, intensywnej rehabilitacji i obecności bliskich przez całą dobę. To maluchy, które od pierwszych chwil życia muszą mierzyć się z cierpieniem, niezrozumieniem i ograniczeniami, których nie powinno doświadczać żadne dziecko.

Za każdą diagnozą stoi rodzina, której świat zatrzymał się w jednej chwili. Rodzice rezygnują z pracy, planów i każdego dnia zadają sobie to samo pytanie: czy cokolwiek pomoże naszemu dziecku? To pytanie przez długi czas pozostawało bez odpowiedzi, ale w końcu pojawiło się światełko w tunelu.

Na świecie syndrom PUS3 jest bardzo rzadką diagnozą. Dla koncernów farmaceutycznych liczba chorych jest zbyt mała, by opłacało się inwestować w badania. Tymczasem ponad połowa wszystkich znanych pacjentów to polskie dzieci. Genetycy nazywają to zjawisko efektem założyciela.

Rodzice chorych maluchów wzięli sprawy w swoje ręce. Założyli organizację PUS3 Foundation i nawiązali współpracę z prof. Leszkiem Lisowskim, światowej sławy autorytetem w dziedzinie terapii genowych, który prowadzi badania w Children's Medical Research Institute w Sydney. Razem z innymi specjalistami w Gene2Cure Foundation opracowują dedykowaną terapię genową opartą na wektorach AAV – tej samej technologii, która stała za przełomowym lekiem Zolgensma.

Zespół prof. Lisowskiego opracował już osiem wektorów terapeutycznych, z których dwa wykazują doskonałą ekspresję genu. Teraz trwają badania na trzech liniach komórkowych. Ten lek powoli przestaje być jedynie marzeniem zrozpaczonych rodziców i staje się prawdziwą szansą na ratunek dzieci!

Niestety – jedyną, ale też największą barierą jest finansowanie. Aby dokończyć badania, potwierdzić skuteczność i bezpieczeństwo terapii oraz przejść do kolejnych etapów, potrzeba kilku milionów złotych. Takie pieniądze są nie do uzbierania przez samych rodziców, dlatego właśnie powstała ta zbiórka. W pierwszym etapie musimy zebrać ponad 800 tysięcy złotych.

Teraz wszystko zależy od tego, czy uda się zacząć działać na czas. Dla tych dzieci to właśnie on ma ogromne znaczenie. Każdy dzień bez leku, bez odpowiedniej pomocy, to kolejny dzień utraconych możliwości rozwoju. Dlatego nie możemy zostawić ich samych!

Dołącz do rodziców, lekarzy, naukowców i wszystkich, którym nie jest obojętny los chorych dzieci. Ten lek jest już prawie na wyciągnięcie ręki. Każda złotówka przybliża nas do jego powstania i szansy na lepszą przyszłość małych pacjentów. Dziękujemy za Twój gest i solidarność!