W Polsce tylko Milenka cierpi na tę chorobę

Miały być spacery za rękę i poranne dyskusje, dlaczego zimą nie można ubierać letniej sukienki i sandałków. Wspólne śpiewanie piosenek, różowy rowerek... Zamiast tego jest choroba o nazwie mikrodelecja 1q43q44, która rzuciła nasze wyobrażenia o ziemię. W najgorszych snach nie przypuszczaliśmy, że nasze dziecko będzie tak bardzo chore...

Ciąża przebiegała wzorcowo, wszystkie wyniki wychodziły idealnie. W 36 tygodniu lekarz powiedział, że nasza córeczka wolniej rośnie i skierował na kontrolne badania do szpitala. Kiedy poszłyśmy na izbę przyjęć, nic nie wskazywało na to, że w ciągu doby od przyjęcia wszystko się zmieni. Po serii badań podjęto decyzję o natychmiastowej cesarce – zamartwica, szyja owinięta dwukrotnie pępowiną. „Pani dziecko za chwilę nie będzie miało czym oddychać” – usłyszałam od lekarza.

Milenka ważyła 2100g i miała 45cm. Urodziła się słaba, przelewała się przez ręce. Stwierdzono u niej niską masę urodzeniową, wiotkość mięśni i słabe odruchy neurologiczne. Milenka nie płakała, nie domagała się jedzenia, nie umiała ssać i cały czas spała. Wyjście ze szpitala nie oznaczało końca problemów, a nieprzybieranie na wadze i refluks okazały się najmniejszymi z nich. Rozpoczęliśmy rehabilitację i czekaliśmy na postępy. Wraz z kolejnymi wizytami u lekarzy wiedzieliśmy, że wcześniactwo i obniżone napięcie mięśni to nie przyczyna, a objaw i skutek jakiejś choroby. Odwiedziliśmy wielu lekarzy, którzy wykryli wadę serca, głęboki niedosłuch jednego ucha, wadę wzroku, wadę mózgu, małogłowie i przedwczesne zarastanie czaszki oraz niedoczynność tarczycy i atopowe zapalenie skóry. W wieku ośmiu miesięcy pojawiły się pierwsze objawy padaczki.

Milenka do dziś jest pod opieką neurologa, neurochirurga, kardiologa, okulisty, audiologa, endokrynologa, genetyka i lekarza rehabilitacji. Wiedzieliśmy, że tyle chorób jednocześnie nie może być zbiegiem okoliczności, dlatego udaliśmy się do genetyka. Seria badań genetycznych nazwała przyczynę problemów Milenki – mikrodelecja 1q43q44. To rzadka choroba – na świecie choruje na nią niewiele dzieci, a wg organizacji Unique, w Polsce tylko Milenka. Źródłem naszej wiedzy nie są lekarze, gdyż oni nie spotkali się z chorobą wcześniej, tylko rodzice dzieci z podobnymi mutacjami.

Trudno przewidzieć, co nas czeka w przyszłości. Wiemy na pewno, że utrata kilkunastu genów spowodowała, że Milenka nie rozwija się ruchowo i intelektualnie tak, jak jej rówieśnicy. To wszystko spadło na nas niespodziewanie i zmieniło całe nasze życie. Wraz z diagnozą przyszedł lęk o to, że nasze dziecko nigdy nie będzie samodzielne. Ale robimy wszystko, aby wygrać tę nierówną walkę. Milenka będzie obchodzić niedługo 2 urodziny. Mimo doświadczeń szpitali i codziennej pracy, jest wesołą, pogodną dziewczynką, która dzieli się swoim uśmiechem nawet z przypadkowymi osobami na ulicy. Przed poznawaniem świata i kontaktem z innymi ogranicza ją fakt, że nie umie chodzić i mówić. Dla większości rodziców jest normalne, że dziecko stawia pierwsze kroki, przychodzi rano do łóżka, potrafi układać klocki i mówi, że chce jeść lub pić. My cały czas na to czekamy i jednocześnie wiemy, że każdy postęp, każda nawet z pozoru błaha umiejętność kosztuje nas wiele pracy, czasu i pieniędzy wydanych na terapie. Naszym głównym celem jest walka o jak największą samodzielność córeczki.

Milenka uwielbia basen, rehabilitację ruchową, nazywaną przez nas fitnessem oraz zajęcia z terapeutką wzroku. Z neurologopedą uczy się jeść, pić z kubka oraz usprawnia ręce. Z pedagogiem specjalnym wprowadzamy wspomagające formy komunikacji, jak gesty i obrazki, dzięki czemu w przyszłości będzie mogła porozumiewać się z innymi. Swój udział w terapii ma też wyszkolony pies, z którym dziewczynka ma świetny kontakt. Milenka dzielnie ćwiczy i uczy się, jest niezwykle wytrwała i zmotywowana. Wiemy, że poza codzienną pracą na różnych zajęciach i w domu największe efekty w rozwoju ruchowym i intelektualnym przynoszą turnusy rehabilitacyjne, więc na nie się nastawiamy.

W tym roku chcemy pojechać na dwa takie turnusy. Łączny koszt przekracza jednak nasze możliwości. Rezerwacja jest już dokonana. A czy nam się uda? W dużej mierze zależy to od ofiarności i życzliwości innych, czyli Was – ludzi o wielkich sercach. Ktoś powie, że diagnoza to wyrok. Dla nas to początek walki o lepsze jutro dla naszego dziecka. Prosimy Was o pomoc w tej walce!