Tymek jest całym naszym światem, a ten świat chce się zawalić!

"Ze wszystkich kobiecych praw, najwspanialsze jest bycie mamą…" od zawsze o tym wiedziałam i od zawsze wyobrażałam sobie siebie w tej roli… nas w roli rodziców. Długo czekaliśmy na ten dzień. W końcu się stało! 2 sierpnia 2020 zostaliśmy rodzicami! Był to najpiękniejszy dzień w naszym życiu. Tymon przyszedł na świat jako zdrowe dziecko - 10 punktów w skali Apgar. Byliśmy przeszczęśliwi! Nic i nikt nie dawał nam powodów do niepokoju. Spełniło się nasze największe marzenie! Jednak po upływie około pół roku coś zaczęło wzbudzać w nas strach…

„Dlaczego Tymuś nie rusza nóżkami tak, jak inne dzieci?” Zaczęliśmy bardziej przyglądać się jego rozwojowi… Jego stópki nie były tak ruchliwe, jak stópki jego rówieśników, a paluszki przestały się poruszać. Początkowo lekarze uspokajali nas, mówili, że ma czas, że każde dziecko rozwija się swoim tempem… My jednak czuliśmy, że coś jest nie tak, że coś złego dzieje się z naszym dzieckiem.

Zaczęliśmy szukać. Nasz trwający do dziś medyczny maraton zaczął się od wizyty u fizjoterapeuty – „Wszystko ok”. Następnie ortopedy. Od ortopedy dostaliśmy skierowanie na badanie pozwalające ocenić pobudliwość mięśni – elektromiografia wyszła w normie, więc ortopeda nie mógł już nam pomóc, stwierdził, że jest ok. Kolejny specjalista – neurolog – pierwszy, drugi i trzeci – „Synek jest zdrowy neurologicznie”. Powrót do fizjoterapeutów – „Tymuś jest w normie, muszą Państwo szukać przyczyny u neurologa”.

Dostaliśmy skierowanie do szpitala na rezonans kręgosłupa i główki – badanie niczego nie wykazało, więc wypisali nas do domu. Tymuś w ogóle nie ruszał już stópkami. W międzyczasie lekarze zaczęli przywoływać nazwę choroby, na której dźwięk każdy rodzic drży ze strachu – SMA. Zrobiliśmy badania pod tym kątem. Na wynik trzeba czekać ponad dwa miesiące, więc nie czekaliśmy bezczynnie. Znowu trafiliśmy do szpitala – Tymuś miał złe próby wątrobowe. Niestety stamtąd również wypisali nas do domu, rozkładając ręce. Wydawało się, że to jakiś zły sen. Nikt nie umiał powiedzieć nam, co dolega naszemu dziecku. Kolejny szpital i kolejne badania, tym razem metaboliczne. W szpitalu stwierdzili, że nie wiedzą co jest Tymkowi i również wypisali nas do domu.

Wyniki badań metabolicznych miały przyjść po miesiącu. Trafiliśmy do trzech genetyków – dwóch z nich stwierdziło, że nie widzi w Tymku choroby genetycznej. Ostatnia Pani genetyk zasugerowała, aby zrobić kosztowne, ale bardzo kluczowe badanie WES. Jest to test sprawdzający nawet najrzadsze mutacje w genach, mogące skutkować rozwojem danej choroby. Nie zastanawialiśmy się, musieliśmy to sprawdzić. Naszym celem było dowiedzieć się, co jest naszemu dziecku. Liczyło się tylko to. W międzyczasie, po pierwszych wynikach badań pod kątem SMA, które nie potwierdziły choroby, zdecydowaliśmy się na ponowne badanie, aby mieć pewność, że to nie jest SMA.

Czas mijał, a my nadal nie wiedzieliśmy jak pomóc naszemu synkowi. Kiedy ponownie usłyszeliśmy, że Tymuś nie ma SMA, odetchnęliśmy z ulgą. Myśleliśmy, że to nic groźnego, w końcu wykluczono u niego znaną wszystkim potworną chorobę, z którą każdy kojarzy „najdroższy lek na świecie”.

Nie mogło być gorzej… Jednak radość nie trwała zbyt długo. W końcu przyszły wyniki WES – „uszkodzony gen”, „bardzo rzadkie choroby”, „ciężkie i nieuleczalne choroby” – to hasła, które usłyszeliśmy, i które słyszymy w naszych głowach do teraz. SMARD1 rdzeniowo-przeponowy zanik mięśni i równie groźna choroba CHARCOT MARIE TOOTH.

Na ten moment nasz synek nie chodzi, nie raczkuje, a nawet nie siedzi. Jest dzieckiem leżącym opóźnionym psychoruchowo. Mięśnie Tymka są bardzo słabe. Na dodatek, dwa tygodnie temu podczas kolejnej wizyty w szpitalu dowiedzieliśmy się, że lewa połowa przepony Tymusia działa odwrotnie. Nie wiadomo, co jeszcze przyniesie choroba, jakie spustoszenie może spowodować w organizmie naszego dziecka.

Tymek jest intensywnie rehabilitowany za pomocą terapii Bobath oraz Vojty. Pozostaje pod opieką wielu specjalistów. Dalsze leczenie to intensywne rehabilitacje - niestety przynoszą powolne efekty - są jednak jedyną nadzieją na poprawę stanu zdrowia naszego synka.

Staramy się robić co w naszej mocy, aby dać mu szansę na lepsze życie. Zrobimy wszystko, aby Tymek osiągnął jak największą samodzielność. Kiedy poznaliśmy diagnozę, świat nam się zawalił. Ale teraz mamy wielką siłę walki, wierzymy w to, że nasz Synek będzie w przyszłości sprawny. Każdy, nawet najmniejszy gest, ma dla nas ogromne znaczenie w walce o jak największą sprawność dla naszego maluszka!

Pełni nadziei, prosimy o Państwa pomoc, która pozwoli nam nie tylko na dalszą rehabilitację, ale również zaopatrzenie Tymonka w specjalistyczne wyroby ortopedyczne oraz sprzęt rehabilitacyjny. Każdy Państwa gest jest dla nas na wagę złota!

Dziękujemy z całego serca!

––––––––––––

LICYTACJE DLA TYMKA –> KLIK (otwiera nową kartę)