Pierwsze takie dziecko w Polsce. Pomóż Tymusiowi, który każdego dnia walczy o życie...

Pierwszego napadu Tymuś dostał już w drugiej dobie życia. To był szok… Teraz napadów padaczki jest mnóstwo, nie jesteśmy w stanie ich zliczyć. Najdłuższy trwał aż dwie godziny... Wiemy już, co znaczy drżeć ze strachu o życie dziecka, chociaż zrobilibyśmy wszystko, by nigdy tego uczucia nie doświadczyć. Wiemy także, że czekanie na wyniki badań to najtrudniejszy czas dla całej rodziny… Dziś walczymy o zdrowie naszego synka i bardzo prosimy Cię o pomoc.

Historia naszego Tymka zaczęła się dramatycznie. Z oddziału noworodkowego nie wyszliśmy przez 3 miesiące. Później trafiliśmy na dalszą diagnostykę na oddział neurologiczny. Wówczas lekarze nie znaleźli u synka żadnych niepokojących objawów. Chwilowa ulga. Jednak najgorsze nadeszło potem...

Po pół roku napady wróciły, z olbrzymim nasileniem. Za każdym razem musieliśmy wzywać karetkę, która zabierała synka do szpitala. Wychodziliśmy z torbą leków, które mało pomagały, albo wcale. Ale nadal nie wiedzieliśmy, dlaczego pojawiają się napady. Dopiero badanie genetyczne przyniosło nam odpowiedź. 

Tymuś jest pierwszym dzieckiem w Polsce, u którego zdiagnozowano wadę SLC13A5 - zaburzenie transportu cytrynianu sodu. Powoduje to u niego padaczkę lekooporną oraz wiele innych zaburzeń: osłabienie lub sztywnienie mięśni, hipodoncję,  zły rozwój zębów. Aby zatrzymać u Tymka przede wszystkim problemy z mięśniami, synek potrzebuje nieustannej fizjoterapii i ćwiczeń. To pochłania ogromne środki finansowe, które są dla naszej rodziny nie do udźwignięcia...

Obecnie towarzyszą mu napady, których nie jesteśmy w stanie policzyć - jest ich tak dużo. Każdy z tych napadów powoduje jakiś uszczerbek w mózgu i cofanie się w rozwoju, ponieważ obumierają kolejne szare komórki. Taka ilość napadów utrudnia najprostsze czynności, takie jak jedzenie, picie czy zabawę. Tymek potrafi chodzić, ale jego chód jest niezgrabny, chwiejny z powodu ataksji. Samo włożenie go do fotelika to nie lada wyczyn. Z powodu wiotkich mięśni tułowia ma odbity kręgosłup, dlatego pilnie potrzebujemy specjalnego fotelika samochodowego. Nie jest możliwe, by Tymek sam wsiadał do auta, dlatego fotelik musi być z podstawą obrotową i konieczne są peloty boczne do podtrzymania tułowia. 

Żaden rodzic nie chce takiego dzieciństwa dla swojego dziecka… Jednak my dla synka zrobimy wszystko, by pomóc mu, ile tylko jesteśmy w stanie. Dlatego ośmielamy się prosić o pomoc. Tymuś jest jedyny w Polsce i wyjątkowy. Choroba synka to dla nas codzienna walka, do której jako rodzice musimy mieć siły. Ale to też codzienny strach o życie naszego jedynego dziecka - bardzo przeżywamy każdy napad padaczki, boimy się, że któregoś może nie przeżyć… Prosimy, bądź z nami w walce o lepszy los synka.

Rodzice Tymusia