Twoje ustawienia przeglądarki są nietypowe i niektóre funkcje strony mogą działać nieprawidłowo.
Zalecamy sprawdzenie ustawień i włączenie plików cookie.
Nadia urodziła się w 2016 roku. Badania przesiewowe noworodków wykazały u córki fenyloketonurię. Dodatkowo rozpoznano u niej zespół fenyloketonurii matczynej z typowymi cechami: opóźnionym rozwojem psychoruchowym, małogłowiem, zaburzonym rozwojem mowy. Najgorszą diagnozą była jednak padaczka, któ...