Cudowne jest to wspólne zdjęcie moich dzieci, prawda? Chciałabym, żeby rzeczywistość była tak piękna, jak to zdjęcie, ale nasza codzienność wygląda zupełnie inaczej...

Od kilku lat walczę każdego dnia o zdrowie i prawidłowy rozwój moich córeczek. Starszą z nich, Zuzię,  mieliście okazję poznać przy pierwszej zbiórce. Kiedy córeczka miała 2,5 roku, zdiagnozowano u niej autyzm dziecięcy i związane z nim zaburzenia integracji sensorycznej, a kiedy skończyła 5 lat, padła kolejna diagnoza - padaczka. Po czasie okazało się, że córeczka zmaga się z zespołem Smith-Magenis. Jest to rzadka choroba genetyczna, która objawia się przede wszystkim zaburzeniami neurologicznymi i nieprawidłowym napięciem mięśniowym. Niestety, jej młodsza siostra Zuzi - Antosia - również musi walczyć o swoje zdrowie i sprawność. Po raz kolejny zwracam się do Was z prośbą o wsparcie! 

Oto historia Antosi:

Antosia choruje na leukodystrofię hipomielinizujacą typu 6 i padaczkę lekooporną. Zdiagnozowano u niej również: autyzm dziecięcy, upośledzenie w stopniu znacznym, niepełnosprawność ruchową. 

Od listopada 2021 roku u Antosi pojawiły się całodobowe napady epilepsji, pogorszyły się funkcje motoryczne i ruchowe. Córeczka zaczęła dużo upadać, przestała prawidłowo wchodzić po schodach, pojawił się duży problem z jedzeniem i piciem. Tosia zaczęła się cofać intelektualnie. Po rozmowie z neurologiem córeczce wykonano badania genetyczne, które po trzech tygodniach wykazały leukodystrofię hipomielinizujacą typu 6. Jest to choroba, która wiąże się z bardzo złymi rokowaniami i wysokim wskaźnikiem śmiertelności.

Antosia nigdy nie będzie samodzielna. Postępująca choroba z czasem zacznie zabierać jej coraz więcej, uniemożliwiając kolejne funkcje życiowe. Córka z czasem może stracić słuch, wzrok, władzę nad ciałem i umysłem. Zgodnie z tym, co mówią lekarze, dożyje maksymalnie piętnastu lat, jeśli nie pokona jej szybciej padaczka. To świadomość, która wprawia mnie w przerażenie!

Na ten moment Antosia ma bardzo dużo napadów padaczki w ciągu dnia, na które nie reaguje leczeniem. Każdy wysiłek powoduje zasinienie oczu, płytki oddech, w ostatnim czasie pojawiły się nawet ataki psychozy, w których potrafi zrobić krzywdę sobie i osobom z najbliższego otoczenia. Córeczka nie je i nie pije samodzielnie. Jest karmiona przez pompę żywieniową, otrzymując dietę przemysłową. Innego pokarmu organizm córeczki nie jest w stanie przyjąć i przetrawić.

W nocy Tosia jest wspierana tlenoterapią, ponieważ występują już u niej bezdechy i spadki saturacji. Każda infekcja jest dla Tosi coraz większym obciążeniem i często z tego powodu trafia do szpitala. Córka korzysta z asystora kaszlu, bo nie ma u niej już prawidłowego odruchu w tym zakresie. Używa także ssaka medycznego do odsysania wydzieliny z gardła i nosa. W przyszłości czeka nas respirator, bo pojawiają się problemy z oddychaniem. Tosia jest wspomagana komunikacją alternatywną: programem „Mówik” z powodu zaniku logicznego myślenia i trudnościach w porozumiewaniu się z córką.

Ponosimy ogromne wydatki w związku z diagnostyką, leczeniem, terapią i rehabilitacją córeczek, dlatego po raz kolejny zwracam się do Was z prośbą o pomoc. Koszty są ogromne, a nasz domowy budżet nie wystarcza na opłacenie wszystkich kosztów. Na szali leży jednak przyszłość, zdrowie i życie moich córeczek, dlatego każdy gest wsparcia z Waszej strony jest dla nas bezcenny! 

Joanna, mama