Niezwykle rzadka wada genetyczna odbiera Kubusiowi sprawność! Pomóż!

U naszego synka zdiagnozowano nieuleczalną wadę genetyczną, która pozbawia go możliwości swobodnego poruszania. Bardzo możliwe, że Kubuś to jedyny taki przypadek w Polsce. Lekarze uczą się na nim, jak postępować z chorobą!

Kiedy nasz synek skończył półtora roku, przestał się podnosić. Był znacznie mniej aktywny. Obserwowaliśmy wyraźny regres. Te niepokojące objawy skłoniły nas do zaczerpnięcia porady lekarza. Pierwsza wizyta szybko przemieniła się w szereg kolejnych. Nikt nie wiedział, co jest Kubusiowi. Byliśmy bezsilni.

Diagnostyka trwała ponad pół roku. Nasz synek bardzo cierpiał. Kolejne potencjalne diagnozy łamały nam serce. Miesiące niepewności zakończyły się wraz z wynikiem specjalistycznych badań genetycznych. Każdy przecierał oczy ze zdziwienia. U Kubusia zdiagnozowano niezwykle rzadki zespół deplecji mitochondrialnej TK2. Zespół ten powstrzymuje produkcję białka w organizmie, znacznie osłabiając jego mięśnie. Musimy ograniczać wszelki wysiłek fizyczny naszego dziecka…

Dopóki synek się nie rusza, choroba jest niewidoczna. Jest uśmiechniętym chłopcem, który czerpie radość z każdego dnia. Niestety, choroba odbiera mu sprawność. Podczas spacerów bardzo ostrożnie stawia kroki. Gdy na powierzchni występuje jakaś nierówność, od razu woła nas o pomoc. Nie potrafi samodzielnie usiąść, czy schylić się po upuszczoną zabawkę. Wada przemienia jego dzieciństwo w trudną walkę.

Choroba skutecznie zatrzymuje wszelkie postępy. Kubuś ma trudności z mówieniem i koordynacją. Przez niedobory białka synek jest bardzo chudziutki. Rehabilitacja i pływanie pomagają spowolnić chorobę, ale nie są w stanie jej zatrzymać. Zagraniczni specjaliści intensywnie pracują nad lekiem dla osób, takich jak nasz mały synek. Pokładamy w nich wielką nadzieję.

Prosimy, pomóż nam kontynuować dotychczasowy proces leczenia, rehabilitacji i suplementacji. Chcemy wesprzeć naszego Kubę. Największy problem, przed którym teraz stoimy, dotyczy naszych finansów. Jeśli zechcecie pomóc nam w tej ciężkiej walce, będziemy wdzięczni za każdą wpłatę!

Rodzice