Jej braciszek nie przeżył, ale dla Julki ciągle jest nadzieja!
Na zakup leku (kwas chenodeoksycholowy - Chenodeoxycholic Acid Leadiant)
Zakończenie: 19 Marca 2019
Rezultat zbiórki
Dzięki błyskawicznej pomocy ponad 2 tysięcy Pomagaczy Julka rozpoczęła leczenie!
Mama Julki jest niezwykle wzruszona i do tej pory nie dowierza, że udało się tak szybko! Dzięki Wam jej bardzo chora córeczka dostała szansę na roczne leczenie, które może powstrzymać śmiertelną chorobę!
Wiadomość od mamy Juleczki:
Jestem bardzo wdzięczna, że mamy możliwość zbiórki pieniędzy na siepomaga.pl. Mam wrażenie, że czynicie rzeczy niemożliwe! :) Czas, w jakim zbiórka się zakończyła, był błyskawiczny. Po odmowie leczenia z Ministerstwa Zdrowia czuliśmy bezradność i takie poczucie, że zostaliśmy z tym sami. Okazało się jednak, że sami nie jesteśmy!
Dziś (20.03.2019) otrzymałam telefon z apteki, że lek jest do odebrania! Po konsultacji z panią doktor, która zajmuje się Julką, zrobiliśmy badania kontrolne i pani doktor wyliczyła na podstawie wagi dawkę dla córki. Zaczynamy leczenie!
Kontrolne badania już w kwietniu, a w maju wizyta w klinice też na kontroli. Jesteśmy strasznie wdzięczni, że dzięki Wam tak szybko możemy rozpocząć leczenie. Mamy świadomość tego, że całkowicie nie da się wyleczyć Juleczki, ale dzięki lekarstwu uda się maksymalnie złagodzić chorobę.
Dziękujemy, że dzięki wam okazało się, że mamy za sobą całą armię dobrych ludzi. Dziękujemy wszystkim Pomagaczom, którzy zechcieli ratować naszą córeczkę. Jesteście wspaniali!
Żaneta, mama Julki
Opis zbiórki
Można powiedzieć, że Juleczka miała szczęście - lekarze na czas zdiagnozowali niezwykle rzadką chorobę. Takiego szczęścia nie miał jej braciszek Antoś… Moja córeczka ma jeszcze szansę, której nie miał synek. Straciłam już jedno dziecko... Nie mogę wyobrazić sobie, co by się stało, gdyby choroba zabrała nam także Juleczkę. Jest lek, który pomaga, ale NFZ odmówił nam refundacji! Córeczka musi wziąć go jak najszybciej, nim jej mózg ulegnie uszkodzeniu. Bardzo proszę o pomoc…
Historia Juleczki zaczęła się na długo przed tym, zanim przyszła na świat. 5 lat temu urodziło się nasze pierwsze dziecko - śliczny chłopczyk Antoś. Przyszedł na świat z bardzo ciężką żółtaczką, która błyskawicznie wyniszczyła wątrobę. Nikt nie wiedział, jaka jest przyczyna, lekarze leczyli tylko objawy. Gdy synek skończył kilka miesięcy, konieczny był przeszczep wątroby. Chciałam mu oddać część swojej, ale w ostatniej chwili znalazł się dawca. Niestety, to niewiele pomogło - nowa wątroba nadal była niszczona przez tajemniczą chorobę.
W czerwcu 2017 roku nasz świat rozpadł się na kawałki. W wieku zaledwie 3,5 roku Antoś odszedł…
Rok później los dał nam kolejny powód do życia. Juleczka urodziła się w 22 września. Zostaliśmy od razu wysłani do Centrum Zdrowia Dziecka, bo lekarze chcieli wykluczyć pewną chorobę genetyczną. Jednak zamiast tego, dostaliśmy potwierdzenie - nasza córeczka cierpi na ultrarzadką mutację w genie CYP27A1, która spowodowała ksantomatozę mózgowo-ścięgnistą. W tym momencie Julka jest jedynym dzieckiem w Polsce z taką chorobą…
Czym się charakteryzuje? Głównie odkładaniem się cholesterolu w mózgu. Jest śmiertelna… Lekarze zbadali też zamrożoną wcześniej próbkę krwi Antosia. Okazało się, że cierpiał na to samo. Niestety, dla niego na ratunek było już za późno…
Musieliśmy zdusić żal, bo nasza córeczka zaczęła walkę o życie. Julka jest najważniejsza, musimy ją uratować! Na szczęście diagnoza przyszła szybko, a już w 2. dobie życia lekarze włączyli specjalistyczne leki, które hamują rozwój choroby. Jednak to za mało, by ocalić Julkę...
Lekarze skonsultowali nasz przypadek z niemiecką prof. Dorothe Haas, która zarekomendowała włączenie kuracji kwasem chenodeoksycholowy. W swojej karierze leczyła aż pięcioro dzieci z taką samą chorobą i wszystkim z nich pomógł ten lek. Najnowsze doniesienia literatury medycznej także potwierdzają jego skuteczność. Gdy już cieszyliśmy się, że w końcu jest nadzieja, spotkaliśmy się z brutalną rzeczywistością…
Ministerstwo Zdrowia odmówiło refundacji leku ratującego życie mojej córeczki. Gdy przyszła decyzja, byliśmy w szoku: my i lekarze. Byliśmy pewni, że jeśli nie można pomóc w kraju, życie Julki uratuje lek dostępny w Niemczech, a skoro płacimy podatki, nie będzie problemów z refundacją. Niestety… Argument? Chociaż kwas chenodeoksycholowy jest dopuszczony do obrotu w UE, w Polsce nie. Koniec, kropka...
Mamy jednak nadzieję, że jeśli po roku terapii u córeczki będzie poprawa, NFZ zgodzi się na dalszą refundację. Tylko żeby mieć na to szansę, musimy zdobyć środki na leczenie, bardzo duże… Roczna kuracja to koszt ok. 70 tysięcy złotych. By uniknąć zmian w mózgu, Julka musi wziąć lek jak najszybciej. Nie mamy takich pieniędzy, dlatego bardzo prosimy o pomoc. Została nam tylko córeczka, dla której zrobimy wszystko...
Co będzie dalej? Tego nikt nie jest w stanie nam powiedzieć. Choroba Juleczki jest tak rzadka, że nie ma specjalistów, którzy się nią zajmują. Możemy tylko liczyć na to, że jak najszybciej uda się zdobyć lek, powstrzymać chorobę i sprawić, że córeczka będzie miała wiele lat pięknego życia. Antosia nie udało się uratować, dla Julki wciąż jest szansa… Prosimy, pomóżcie nam ją wykorzystać.
Żaneta, mama Julki