Jedyna w Polsce z tą chorobą - Kasia potrzebuje Twojej pomocy!

Nasza córeczka jest jedynym dzieckiem w Polsce z taką chorobą - mutacją w genie GNB1. Choć lekarze wielokrotnie mówili nam, że z Kasią nie będzie kontaktu, dzięki rewolucyjnej terapii nasza córka zaczyna komunikować się werbalnie! Niestety, jej koszty są niezwykle duże, a nam już kończą się środki… Bardzo prosimy o pomoc. Przerwanie terapii będzie oznaczało koniec wszystkiego, czego Kasia do tej pory się nauczyła...

Pani Elżbieta Wianecka, autorka rewolucyjnego programu, dopasowanego specjalnie dla naszej córki, jako jedyna dała nam nadzieję na kontakt z Kasią. Okazuje się, że to działa! Niestety, terapia jest niezwykle kosztowna - jeden wyjazd to koszt niemal 4,5 tysiąca złotych. Kasia musi mieć terapeutę, który zajmuje się tylko nią i który pojedzie z nami na szkolenia do Tiwahe. Do tego dochodzą koszty zajęć z fizjoterapeutą i logopedą…

Kasia już dokonała niemożliwego, ponieważ chodzi i mówi, a zdaniem lekarzy miała być "roślinką". Bardzo się boję, że z powodów finansowych będę musiała zrezygnować z rehabilitacji i moja córeczka znów zamknie się w swoim świecie, świecie bez kontaktu z licznymi autostymulacjami i już nigdy nie usłyszę: “mamunia, kocham cię”...

Prosimy, pomóżcie naszej córeczce pokonać chorobę.

Kasia nie płakała po przyjściu na świat. Nie wydała z siebie żadnego dźwięku, nie protestowała na ostre światło. Była bezwładna. Później położna przyznała, że pomyślała sobie: “To dziecko jest jak galaretka, jakby wcale nie miało kości!”. Ale jeszcze wtedy nie widzieliśmy, że z naszą małą córeczką dzieje się coś złego. Była taka spokojna, cichutka - wszystkie inne mamy mi zazdrościły, a ja cieszyłam się, że moje dziecko jest takie grzeczne. Gdybym wtedy wiedziała, że to powód do strachu, a nie do radości… Ale przecież nawet lekarze nie wiedzieli!

Zaczęliśmy się bać dopiero po kilku miesiącach. Mamy starszego synka, wiedzieliśmy, że kilkumiesięczne dziecko powinno samo się obracać, podnosić główkę, umieć coraz więcej. Tymczasem nasza Kasieńka tylko leżała, jakby nie miała na to wszystko ochoty. Żaden lekarz nie potrafił stwierdzić, co jej jest, szukaliśmy ratunku po omacku, rozpoczęła się rehabilitacja. Podejrzewali SMA. Gdy przyszły wyniki badań, modliłam się, żeby to była jakakolwiek inna choroba, że moja córeczka może być niepełnosprawna, wymagać opieki przez całe życie, ale musi żyć! A przecież SMA zabiera to wszystko kawałek po kawałku, by na końcu ukraść niewinne życie…

Ale ani to, ani żadne kolejne badanie nie dało odpowiedzi na pytanie, co dolega Kasi. Z jednej strony z każdym wynikiem spadał nam kamień z serca, bo lekarze wykluczali choroby tak straszne, że na samą myśl o nich ściskało w żołądku. Jednak z drugiej nadal nie wiedzieliśmy, jak walczyć z wrogiem bez twarzy, bez imienia… Po wielu badaniach neurologicznych, metabolicznych i genetycznych w końcu otrzymaliśmy diagnozę -  "mutacja de novo p.Gly77Ser/c.229G>A w genie GNB1". Zabrzmiało to jak wyrok.

Jednak my nie tracimy nadziei i walczymy o każdy kolejny dzień. Kasia bardzo lubi dzieci, nie zamyka się, ale nie potrafi się bawić. Nawiązuje lepsze kontakty z dorosłymi, chociaż sama jest taka malutka.... Nie wiadomo, co ma w główce. Czasami nas zadziwia. Niedawno okazało się, że potrafi czytać! Marzę o tym, by ktoś kiedyś odkrył, co się dzieje w umyśle osób cierpiących na mutację w tym genie. Kontaktuję się z rodzicami dzieci z całego świata, czasami przychodzą pozytywne informacje - że trwają badania, że coraz więcej wiadomo o chorobie…

Specjalnie opracowana terapia to na ten moment jedyna nadzieja dla Kasi, by mogła żyć z nami, w naszym świecie. Nasza dzielna dziewczynka osiągnęła już tak wiele… Proszę, nie pozwólcie nam tego stracić.

Rodzice