Daj chłopcu nadzieję na dobre życie!

Aktualizacje

• 30 czerwca 2022

  Niezbędna diagnostyka, by dalej pomóc!

  Od ostatniej aktualizacji pojawia się coraz więcej ataków padaczki. Również pojawia się coraz więcej drżeń – nie tylko samych rąk, ale też całego ciała. Aby pomóc Krystiankowi, musimy pogłębić diagnostykę. Przepisywane leki nie dają efektów.

  Objawy powodują regres, niweczą całą pracę terapeutyczną, ale mimo wszystko synek regularnie uczestniczy w zajęciach. Zaprzestanie ich mogłoby jeszcze bardziej pogłębić trudności.

  W najbliższym czasie musimy wykonać kolejne badania. Jednymi z najważniejszych jest badanie mikromacierzy, które wykażą na ile delecja genu mogła uszkodzić układ nerwowy. Lekarze podejrzewają zespół móżdżkowy lub/oraz encefalopatię postępującą. Lecz, aby podjąć leczenie niezbędna jest diagnoza.

  Padaczka lekooporna, drżenia, trudności rozwojowe dają się we znaki każdego dnia. Niewyraźna mowa utrudnia komunikację, drżenie rąk i całego ciała nie pozwalają na swobodną zabawę i czerpanie z niej frajdy. Wszystkie przeszkody zabierają synkowi radość i beztroskę. Dzisiaj proszę o pomoc, by jak najwięcej tych przeszkód usunąć!

• 16 maja 2022

  Wyniki badania genetycznego WES i wielka odpowiedzialność! POMÓŻ!

  Bardzo czekaliśmy na wyniki tych badań. Jednak diagnoza zawsze niesie w sobie ciężar odpowiedzialności wobec informacji, które uzyskaliśmy. Dziś już wiemy, że trudności synka są spowodowane mutacją genetyczną – delecja genów w 15 parze chromosomów. 

  Z tego powodu rozwój Krystianka przebiega inaczej niż jego rówieśników. To właśnie geny przyczyniły się do zaburzeń neurorozwojowych, opóźnionej mowy oraz ataków padaczki, których nie da się uregulować lekami. 

  Żadnymi leki nie są w stanie przywrócić synkowi pełnego zdrowia. Możemy działać na objawy, by wykorzystać jego potencjał i możliwości. W Polsce na ten moment nie ma leczenia kierowanego, lecz będziemy próbować za granicą.

  Dzisiaj staramy się przyjąć tę diagnozę i pomimo bezsilności, szukać sposobów, które skutecznie będą pomagać naszemu chłopczykowi. Na pewno niezbędna jest rehabilitacja, zajęcia psychoruchowe i terapie wspierające rozwój dziecka.

  Każda wpłata i udostępnienie to dla nas zabezpieczenie na niezbędne potrzeby Krystianka. Bardzo o to wsparcie prosimy! i z całego serca dziękujemy!

  rodzice Krystianka

  Czytaj dalej
• 6 maja 2022

  Najnowsze wieści do Krystianka!

  Drżenie rąk, niekontrolowana mimika, ogromne trudności w skupieniu uwagi... Leki, które stosujemy przyniosły niewielką poprawę w natężeniu ataków padaczki, co jest nadzieją na przyszłość. Próbujemy pomóc synkowi jak możemy, ale dobór odpowiednich leków jest niezwykle trudny.

  Krystianek będzie badany pod kątem encefalopatii genetycznej i rozwojowej, oraz padaczki lekoopornej. Czekamy na wyniki badania WES, a przed nami kolejne wizyty i pogłębiona diagnostyka. 

  Jesteśmy bardzo zaniepokojeni stanem synka. Każda wizyta, każde badania i podejrzenie diagnozy, otwierają nowe drzwi... Gdy już mamy nadzieję, że w końcu otrzymamy jasną odpowiedź, że jesteśmy blisko – wszystko zaczynamy od nowa...

  Prosimy, bądźcie z nami. Z Waszą pomocą jest łatwiej przez to wszystko przebrnąć!

  Czytaj dalej