Nie możemy stracić kolejnego dziecka... Proszę, pomóż nam uratować Kubusia!

Kubuś to pogodny, uśmiechnięty i kochany chłopiec, nasz mały wielki cud. Po stracie naszej córeczki w 2022 roku i kolejnej ciąży w 2023, pojawił się on – długo wyczekany, upragniony, urodzony jesienią 2024 roku skarb. Choć przyszedł na świat prawie miesiąc przed terminem, nie miał większych problemów i był naszym promieniem nadziei po trudnych doświadczeniach.

Na początku zauważyliśmy u niego lekką asymetrię, ale po wizycie u fizjoterapeuty i badaniu bioderek uznano, że wszystko jest w porządku. Kubuś rozwijał się nieco wolniej, ale wciąż w granicach normy. Byliśmy spokojni... Aż do lipca! Jednego dnia Kubuś zaczął mieć dziwne napady: zawieszał się, a jego usteczka robiły się sine. Przerażeni, nie wiedząc, co się dzieje, pojechaliśmy do szpitala. Gdy przekroczyliśmy próg oddziału, wszystko wróciło!

Te same dźwięki aparatów, zapach szpitalnych korytarzy, ten paraliżujący strach o życie własnego dziecka… To wszystko, co przeżyliśmy w 2022 roku z naszą córeczką Majką, wróciło z podwojoną siłą. Wtedy straciliśmy ją w wieku zaledwie 8 miesięcy, po walce, której nie da się opisać słowami. Teraz staliśmy w tym samym miejscu, z tym samym uczuciem ścisku w sercu, błagając, by historia się nie powtórzyła.

Tam okazało się, że to były napady padaczkowe – tzw. napady częściowe z zaburzeniem świadomości, podczas których Kubuś „zawieszał się” i tracił kontakt z otoczeniem, a jego saturacja spadała. W szpitalu usłyszeliśmy diagnozę: padaczka ogniskowa. Pierwszy lek okazał się dla niego uczulający, a w ciągu kolejnych tygodni pojawiły się serie po co najmniej 10 napadów dziennie. W końcu udało się dobrać lek odpowiedni dla Kubusia, który skutecznie zatrzymuje napady. To ogromna ulga, bo te epizody są bardzo wyczerpujące dla jego małego organizmu, a przede wszystkim dla jego mózgu. Powtarzające się napady mogą nawet prowadzić do regresu zdobytych już umiejętności.

Po 2,5 miesiącach przyszły wyniki badań genetycznych. To był kolejny cios. Diagnoza: mutacja w genie STXBP1.

To gen, który odpowiada za prawidłową pracę mózgu — przez to, że organizm Kubusia wytwarza za mało białka STXBP1, połączenia między neuronami nie działają tak, jak powinny. To bardzo rzadka i ciężka choroba neurologiczna. Dzieci z tą mutacją często mają opóźnienia rozwojowe, trudności z nauką nowych umiejętności, zaburzenia napięcia mięśniowego i padaczkę, często lekooporną.

Dla nas to był kolejny cios. Po stracie Majki, po kolejnej utraconej ciąży, los znowu kazał nam walczyć. A jednak, mimo bólu, nie poddajemy się. Bo Kubuś jest cudownym, radosnym chłopcem. Uwielbia ludzi, zawsze się uśmiecha, jest ciekawy świata i zdeterminowany, by się uczyć. Potrzebuje jednak intensywnej terapii, by rozwijać się najlepiej, jak pozwoli mu jego organizm. I teraz pojawiła się nadzieja, która daje nam siłę.

W Stanach Zjednoczonych trwają już badania kliniczne nad terapią genową dla STXBP1 – terapią, która może odmienić życie takich dzieci jak Kubuś. W badaniach przedklinicznych pokazała ona niesamowite wyniki: przywracała prawidłową pracę komórek nerwowych, poprawiała funkcjonowanie mózgu i zatrzymywała objawy choroby.

To nie jest już odległe marzenie, to prawdziwa szansa na życie bez ograniczeń. Terapie genowe to cud współczesnej medycyny – ale też ogromne wyzwanie finansowe, liczone w milionach. To kwoty, których jedna rodzina nigdy nie byłaby w stanie sama udźwignąć. Jednak jeśli połączą się setki, tysiące ludzi o dobrych sercach, każdy gest, każda złotówka przybliża Kubusia do szansy na normalne życie. Wspólnie możemy zdziałać coś, co dla pojedynczego człowieka wydaje się niemożliwe.

A do czasu aż terapia będzie dostępna nasz synek musi być w jak najlepszej formie – potrzebuje rehabilitacji, terapii ruchowej, zajęć wspierających rozwój. Wszystko to wiąże się jednak z ogromnymi kosztami, dlatego prosimy o pomoc. Każda złotówka to dla nas krok do przodu, do świata, w którym Kubuś będzie mógł żyć, bawić się i rozwijać tak jak jego rówieśnicy. Wierzymy, że razem możemy to osiągnąć!

Rodzice